DCTN1 mutations in Perry syndrome.
DCTN1 mutations in Perry syndrome.
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DOI：
10.1038/ng.293
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发表时间：
2009-02
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Wszolek ZK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Farrer MJ;Hulihan MM;Kachergus JM;Dächsel JC;Stoessl AJ;Grantier LL;Calne S;Calne DB;Lechevalier B;Chapon F;Tsuboi Y;Yamada T;Gutmann L;Elibol B;Bhatia KP;Wider C;Vilariño-Güell C;Ross OA;Brown LA;Castanedes-Casey M;Dickson DW;Wszolek ZK
佩里综合征由早发性帕金森综合征、抑郁、严重体重减轻和通气不足组成，其中脑病理学特征为TDP-43免疫染色。通过全基因组连锁分析，我们已经确定了5个疾病隔离dynactin（DCTN 1）CAP-Gly结构域取代8个家庭，减少微管结合，并导致胞浆内包涵体。DCTN 1突变以前与运动神经元疾病相关，但可以作为其他神经元群体在不同神经退行性疾病中选择性脆弱性的基础。
Perry syndrome consists of early-onset parkinsonism, depression, severe weight loss and hypoventilation, in which brain pathology is characterized by TDP-43 immunostaining. Through genome-wide linkage analysis we have identified five disease-segregating dynactin (DCTN1) CAP-Gly domain substitutions in 8 families that diminish microtubule binding and lead to intracytoplasmic inclusions. DCTN1 mutations were previously associated with motor neuron disease but can underlie the selective vulnerability of other neuronal populations in distinct neurodegenerative disorders.
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