Pathogenic Variants in Selenoproteins and Selenocysteine Biosynthesis Machinery.
Pathogenic Variants in Selenoproteins and Selenocysteine Biosynthesis Machinery.
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DOI：
10.3390/ijms222111593
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发表时间：
2021-10-27
影响因子：
5.6
通讯作者：
Gladyshev VN
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Santesmasses D;Gladyshev VN
硒以第21位氨基酸硒代半胱氨酸（Sec）的形式被掺入硒蛋白中。人类基因组中编码有25种硒蛋白，它们的合成需要专门的机器。大多数硒蛋白是氧化还原酶，在人体健康中具有重要功能。许多疾病都与硒蛋白缺乏有关，这是由硒蛋白基因或Sec机制基因突变引起的。我们讨论了已知会导致人类疾病的突变，并报告了它们在普通人群中的等位基因频率。在相同的基因中的蛋白质截短变体的发生也被提出。我们从群体基因组学的角度概述了硒蛋白基因的致病性变异。
Selenium is incorporated into selenoproteins as the 21st amino acid selenocysteine (Sec). There are 25 selenoproteins encoded in the human genome, and their synthesis requires a dedicated machinery. Most selenoproteins are oxidoreductases with important functions in human health. A number of disorders have been associated with deficiency of selenoproteins, caused by mutations in selenoprotein genes or Sec machinery genes. We discuss mutations that are known to cause disease in humans and report their allele frequencies in the general population. The occurrence of protein-truncating variants in the same genes is also presented. We provide an overview of pathogenic variants in selenoproteins genes from a population genomics perspective.
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影响因子：
4.5
作者：
Allmang, C;Carbon, P;Krol, A
通讯作者：
Krol, A
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Buniello, Annalisa;MacArthur, Jacqueline A. L.;Parkinson, Helen
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Parkinson, Helen
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Conrad, M;Jakupoglu, C;Brielmeier, M
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Batai, Ken;Trejo, Mario J.;Jacobs, Elizabeth T.
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