Developing and evaluating polygenic risk prediction models for stratified disease prevention.
Developing and evaluating polygenic risk prediction models for stratified disease prevention.
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DOI：
10.1038/nrg.2016.27
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发表时间：
2016-07
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
García-Closas M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chatterjee N;Shi J;García-Closas M
遗传学知识及其对人类健康的影响正在根据最近发生的事件迅速发展，例如，从全基因组关联研究中发现了大量疾病易感位点，美国最高法院裁定人类基因不可获得专利，以及制定了商业基因检测的监管框架。鉴于基因检测与疾病风险评估的相关性日益增强，本综述概述了用于建立、评估和应用风险预测模型的方法，其中包括来自基因检测和环境风险因素的信息。通过几个案例研究说明了初级和二级疾病预防模型的潜在应用，并讨论了未来的挑战和机遇。
Knowledge of genetics and its implications for human health is rapidly evolving in accordance with recent events, such as discoveries of large numbers of disease susceptibility loci from genome-wide association studies, the US Supreme Court ruling of the non-patentability of human genes, and the development of a regulatory framework for commercial genetic tests. In anticipation of the increasing relevance of genetic testing for the assessment of disease risks, this Review provides a summary of the methodologies used for building, evaluating and applying risk prediction models that include information from genetic testing and environmental risk factors. Potential applications of models for primary and secondary disease prevention are illustrated through several case studies, and future challenges and opportunities are discussed.
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