Monogenic Causes of Strokes.
Monogenic Causes of Strokes.
复制标题
中风的单基因原因
DOI：
10.3390/genes12121855
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发表时间：
2021-11-23
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Budrewicz S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chojdak-Łukasiewicz J;Dziadkowiak E;Budrewicz S
中风是全世界死亡和长期残疾的主要原因。中风是一种异质性多因素疾病，由环境和遗传因素共同引起。单基因疾病约占所有中风病例的1%至5%。与中风相关的最常见的单基因疾病是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）、法布里病、线粒体肌病、脑病、乳酸中毒和中风（MELAS）以及许多特别与脑小血管疾病相关的单基因疾病，如COL4A1综合征，伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL），以及伴有视网膜病、肾病和中风的遗传性内皮病（HERNS）。在这篇文章中，最重要的单基因疾病与中风的临床表型。中风的单基因原因是罕见的，但早期诊断是重要的，以便在可用时提供适当的治疗。
Strokes are the main cause of death and long-term disability worldwide. A stroke is a heterogeneous multi-factorial condition, caused by a combination of environmental and genetic factors. Monogenic disorders account for about 1% to 5% of all stroke cases. The most common single-gene diseases connected with strokes are cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) Fabry disease, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactacidosis, and stroke (MELAS) and a lot of single-gene diseases associated particularly with cerebral small-vessel disease, such as COL4A1 syndrome, cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL), and Hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy, and stroke (HERNS). In this article the clinical phenotype for the most important single-gene disorders associated with strokes are presented. The monogenic causes of a stroke are rare, but early diagnosis is important in order to provide appropriate therapy when available.
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