Alzheimer's disease risk genes and mechanisms of disease pathogenesis.
Alzheimer's disease risk genes and mechanisms of disease pathogenesis.
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DOI：
10.1016/j.biopsych.2014.05.006
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发表时间：
2015-01-01
影响因子：
10.6
通讯作者：
Goate AM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Karch CM;Goate AM
在这里，我们回顾了迟发性阿尔茨海默病(AD)的遗传危险因素及其在AD发病机制中的作用。我们对人类基因组理解的最新进展，即分析数千名受试者数百万个多态性的方法的技术进步，揭示了与AD风险相关的新基因：ABCA7、BIN1、CASS4、CD33、CD2AP、CELF1、CLU、CR1、DSG2、EPHA1、FERMT2、HLA-DRB5-DBR1、INPP5D、MS4A、MEF2C、NME8、PICALM、PTK2B、SLC24H4 RIN3、SORL1、ZCWPW1。在大型数据集中分析整个基因组的新兴技术也揭示了增加AD风险的编码变体：PLD3和TREM2。我们综述了这些AD危险基因与AD的细胞和神经病理特征之间的关系。总而言之，了解这些基因与疾病风险关联的潜在机制将为迄今为止的治疗开发提供最有意义的目标。
Here, we review the genetic risk factors for late onset Alzheimer's disease (AD) and their role in AD pathogenesis. Recent advances in our understanding of the human genome, namely technological advances in methods to analyze millions of polymorphisms in thousands of subjects, have revealed new genes associated with AD risk: ABCA7, BIN1, CASS4, CD33, CD2AP, CELF1, CLU, CR1, DSG2, EPHA1, FERMT2, HLA-DRB5-DBR1, INPP5D, MS4A, MEF2C, NME8, PICALM, PTK2B, SLC24H4 RIN3, SORL1, ZCWPW1. Emerging technologies to analyze the entire genome in large datasets have also revealed coding variants that increase AD risk: PLD3 and TREM2. We review the relationship between these AD risk genes and the cellular and neuropathological features of AD. Together, understanding the mechanisms underlying the association of these genes with risk for disease will provide the most meaningful targets for therapeutic development to date.
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影响因子：
64.5
作者：
Duce JA;Tsatsanis A;Cater MA;James SA;Robb E;Wikhe K;Leong SL;Perez K;Johanssen T;Greenough MA;Cho HH;Galatis D;Moir RD;Masters CL;McLean C;Tanzi RE;Cappai R;Barnham KJ;Ciccotosto GD;Rogers JT;Bush AI
通讯作者：
Bush AI
影响因子：
3.7
作者：
Cruchaga C;Haller G;Chakraverty S;Mayo K;Vallania FL;Mitra RD;Faber K;Williamson J;Bird T;Diaz-Arrastia R;Foroud TM;Boeve BF;Graff-Radford NR;St Jean P;Lawson M;Ehm MG;Mayeux R;Goate AM;NIA-LOAD/NCRAD Family Study Consortium
通讯作者：
NIA-LOAD/NCRAD Family Study Consortium
DOI：
10.1097/01.jnen.0000228205.19915.20
发表时间：
2006-09-01
影响因子：
3.2
作者：
Dodson, Sara E.;Gearing, Marla;Lah, James J.
通讯作者：
Lah, James J.
影响因子：
11
作者：
Chapuis, J.;Hansmannel, F.;Gistelinck, M.;Mounier, A.;Van Cauwenberghe, C.;Kolen, K. V.;Geller, F.;Sottejeau, Y.;Harold, D.;Dourlen, P.;Grenier-Boley, B.;Kamatani, Y.;Delepine, B.;Demiautte, F.;Zelenika, D.;Zommer, N.;Hamdane, M.;Bellenguez, C.;Dartigues, J-F;Hauw, J-J;Letronne, F.;Ayral, A-M;Sleegers, K.;Schellens, A.;Broeck, L. V.;Engelborghs, S.;De Deyn, P. P.;Vandenberghe, R.;O'Donovan, M.;Owen, M.;Epelbaum, J.;Mercken, M.;Karran, E.;Bantscheff, M.;Drewes, G.;Joberty, G.;Campion, D.;Octave, J-N;Berr, C.;Lathrop, M.;Callaerts, P.;Mann, D.;Williams, J.;Buee, L.;Dewachter, I.;Van Broeckhoven, C.;Amouyel, P.;Moechars, D.;Dermaut, B.;Lambert, J-C
通讯作者：
Lambert, J-C
影响因子：
--
作者：
Biffi, Alessandro;Anderson, Christopher D.;Desikan, Rahul S.;Sabuncu, Mert;Cortellini, Lynelle;Schmansky, Nick;Salat, David;Rosand, Jonathan
通讯作者：
Rosand, Jonathan