Thermosensory and mechanosensory perception in human genetic disease.
Thermosensory and mechanosensory perception in human genetic disease.
复制标题
人类遗传疾病中的热感觉和机械感觉。
DOI：
10.1093/hmg/ddp412
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发表时间：
2009
影响因子：
3.5
通讯作者：
Katsanis,Nicholas
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Tan,PercilizL;Katsanis,Nicholas
外周感觉知觉是通过一个精心设计的专门神经元网络建立的，这些神经元通过使用广泛的受体和下游效应分子介导生物体外刺激的翻译。对人类遗传疾病以及小鼠和其他动物模型的研究已经确定了外周神经支配和功能所必需的一些关键分子。这些发现，反过来，产生了新的见解的发展网络和稳态机制所需的外部刺激转化为可解释的电脉冲。在这篇综述中，我们将总结和讨论一些基因/蛋白质牵连在两个特定方面的感官知觉，thermosensory和mechanosensory，突出的途径，其扰动导致孤立和综合征的感觉缺陷。
Peripheral sensory perception is established through an elaborate network of specialized neurons that mediate the translation of extraorganismal stimuli through the use of a broad array of receptors and downstream effector molecules. Studies of human genetic disorders, as well as mouse and other animal models, have identified some of the key molecules necessary for peripheral innervation and function. These findings have, in turn, yielded new insights into the developmental networks and homeostatic mechanisms necessary for the transformation of external stimuli into interpretable electrical impulses. In this review, we will summarize and discuss some of the genes/proteins implicated in two particular aspects of sensory perception, thermosensation and mechanosensation, highlighting pathways whose perturbation leads to both isolated and syndromic sensory deficits.
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影响因子：
--
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Andrieu, David;Meziane, Hamid;Marly, Fabienne;Angelats, Corinne;Fernandez, Pierre-Alain;Muscatelli, Francoise
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P. Dyck;A. Kennel;I. Magal;E. Kraybill
通讯作者：
E. Kraybill
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DOI：
--
发表时间：
1967
期刊：
The Johns Hopkins medical journal
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--
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通讯作者：
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DOI：
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发表时间：
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