Signature MicroRNA expression patterns identified in humans with 22q11.2 deletion/DiGeorge syndrome.
Signature MicroRNA expression patterns identified in humans with 22q11.2 deletion/DiGeorge syndrome.
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DOI：
10.1016/j.clim.2013.01.011
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发表时间：
2013-04
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
van Oers NSC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
de la Morena MT;Eitson JL;Dozmorov IM;Belkaya S;Hoover AR;Anguiano E;Pascual MV;van Oers NSC
22q11.2缺失综合征患者的临床表现具有异质性，包括免疫缺陷、心脏异常和低钙血症。该综合征由染色体22q11.2上多达3 Mb的半合子缺失引起，该区域包含60个基因和4个microRNA。microRNA是基因表达的重要转录后调节因子，几种microRNA的突变导致特定的人类疾病。我们比较了22q11.2缺失综合征患者（n=31）和正常对照组（n=22）外周血中microRNA的表达模式。18种microRNA具有统计学显著差异表达（p<0.05），其中miR-185的表达水平为0.4×正常水平。22q11.2缺失综合征队列表现出微小RNA表达超变异性和群体失调。选择的microRNA区分心脏异常、低钙血症和/或低循环T细胞计数的患者。总之，染色体22q11.2缺失综合征/DiGeorge患者的microRNA分析显示了与正常对照不同的具有临床相关性的标志性microRNA表达模式。
Patients with 22q11.2 deletion syndrome have heterogeneous clinical presentations including immunodeficiency, cardiac anomalies, and hypocalcemia. The syndrome arises from hemizygous deletions of up to 3 Mb on chromosome 22q11.2, a region that contains 60 genes and 4 microRNAs. MicroRNAs are important post-transcriptional regulators of gene expression, with mutations in several microRNAs causal to specific human diseases. We characterized the microRNA expression patterns in the peripheral blood of patients with 22q11.2 deletion syndrome (n=31) compared to normal controls (n=22). Eighteen microRNAs had a statistically significant differential expression (p<0.05), with miR-185 expressed at 0.4× normal levels. The 22q11.2 deletion syndrome cohort exhibited microRNA expression hyper-variability and group dysregulation. Selected microRNAs distinguished patients with cardiac anomalies, hypocalcemia, and/or low circulating T cell counts. In summary, microRNA profiling of chromosome 22q11.2 deletion syndrome/DiGeorge patients revealed a signature microRNA expression pattern distinct from normal controls with clinical relevance.
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影响因子：
5.8
作者：
Dozmorov, I;Centola, M
通讯作者：
Centola, M
DOI：
10.1523/jneurosci.1312-12.2012
发表时间：
2012-10-10
期刊：
The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience
影响因子：
--
作者：
Earls LR;Fricke RG;Yu J;Berry RB;Baldwin LT;Zakharenko SS
通讯作者：
Zakharenko SS
影响因子：
11.8
作者：
Guris, DL;Duester, G;Imamoto, A
通讯作者：
Imamoto, A
影响因子：
64.5
作者：
Merscher, S;Funke, B;Kucherlapati, R
通讯作者：
Kucherlapati, R
影响因子：
9.2
作者：
Landthaler, M;Yalcin, A;Tuschl, T
通讯作者：
Tuschl, T