Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria Syndrome (MCAP): A Rare Dynamic Genetic Disorder.
Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria Syndrome (MCAP): A Rare Dynamic Genetic Disorder.
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DOI：
10.7759/cureus.25123
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发表时间：
2022-05
影响因子：
1.2
通讯作者：
Gaikwad, Shailesh B.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sarma, Kalyan;Nayak, Manoj K.;Mishra, Biswamohan;Gaikwad, Shailesh B.
关键词：
巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征(MCAP)是一种罕见的畸形综合征，以原发性巨脑、面部和身体中线毛细血管畸形或远端肢体畸形如并指、多小脑回为特征。在此，我们报告一位年幼的男性儿童，他主诉头部增大、言语迟缓，并有一次局灶性癫痫发作，其独特的形态和神经放射学表现导致MCAP的初步诊断。我们还回顾了最近发表的文献和作者提出的各种诊断标准，以实现门诊部这些患者的早期临床诊断。
Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome (MCAP) is an uncommon malformation syndrome, characterized by primary megalencephaly, capillary malformations of the midline face and body, or distal limb anomalies such as syndactyly and polymicrogyria. Herein, we report a young male child, who presented with complaints of increasing head size, delay in speech, and one episode of focal seizure with distinctive morphological and neuroradiological manifestations which led to the diagnosis of MCAP. We have also reviewed recently published literature and the various diagnostic criteria proposed by authors to achieve the early clinical diagnosis of these patients in the outpatient department.
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