Validation of a genome-wide association study implied that SHTIN1 may involve in the pathogenesis of NSCL/P in Chinese population.
Validation of a genome-wide association study implied that SHTIN1 may involve in the pathogenesis of NSCL/P in Chinese population.
复制标题
全基因组关联研究验证提示SHTIN1可能参与中国人群NSCL/P的发病机制
DOI：
10.1038/srep38872
复制
发表时间：
2016-12-23
影响因子：
4.6
通讯作者：
Cheng J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wang Y;Sun Y;Huang Y;Pan Y;Yin A;Shi B;Du X;Ma L;Lan F;Jiang M;Shi J;Zhang L;Xiao X;Zhou Z;Jiang H;Wang L;Yang Y;Cheng J
口裂是世界范围内人类最常见的出生缺陷之一。最近在中国人群中进行的一项大规模全基因组关联研究发现了几个非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)的遗传风险变异。我们从GWASI期(P <； 1.00E-5)中选择了16个未被复制的重要SNP，以验证它们与1931例NSCL/P和2258例对照的相关性。最终，我们在中国汉族和回族人群中发现了一个NSCL/P易感基因座(10q25.3上的rs17095681，SHTN1的内含子和VAX1下游的27.2 kb，Pmeta = 3.80E-9，或 = 0.64)。该基因座与已报道的10q25.3基因座相比，LD值不高。SHTIN1基因是新发现的与NSCL/P相关的独立基因10q25.3，提示SHTIN1可能参与了NSCL/P的发病机制，有助于我们对NSCL/P遗传易感性的认识。
Orofacial clefts are among the most common birth defects in humans worldwide. A large-scale, genome-wide association study (GWAS) in the Chinese population recently identified several genetic risk variants for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P). We selected 16 significant SNPs from the GWAS I stage (P < 1.00E-5) that had not been replicated to validate their association with NSCL/P in 1931 NSCL/P cases and 2258 controls. Ultimately, we identified a NSCL/P susceptibility loci (rs17095681 at 10q25.3, intron of SHTN1 and 27.2 kb downstream of VAX1, Pmeta = 3.80E-9, OR = 0.64) in Chinese Han and Hui populations. This locus was not high LD with the reported loci in 10q25.3. It was a newly identified independent locus in 10q25.3 associated with NSCL/P. These results imply that SHTIN1 may involve in the pathogenesis of NSCL/P advance our understanding of the genetic susceptibility to NSCL/P.
登录
查看更多内容
影响因子：
5.3
作者：
Beaty, T. H.;Taub, M. A.;Scott, A. F.;Murray, J. C.;Marazita, M. L.;Schwender, H.;Parker, M. M.;Hetmanski, J. B.;Balakrishnan, P.;Mansilla, M. A.;Mangold, E.;Ludwig, K. U.;Noethen, M. M.;Rubini, M.;Elcioglu, N.;Ruczinski, I.
通讯作者：
Ruczinski, I.
影响因子：
3.7
作者：
Jugessur A;Shi M;Gjessing HK;Lie RT;Wilcox AJ;Weinberg CR;Christensen K;Boyles AL;Daack-Hirsch S;Trung TN;Bille C;Lidral AC;Murray JC
通讯作者：
Murray JC
影响因子：
30.8
作者：
Uslu, Veil Vural;Petretich, Massimo;Spitz, Francois
通讯作者：
Spitz, Francois
影响因子：
30.8
作者：
Birnbaum, Stefanie;Ludwig, Kerstin U.;Mangold, Elisabeth
通讯作者：
Mangold, Elisabeth
影响因子：
25
作者：
Li, Xiaoling;Gao, Xue;Rao, Yi
通讯作者：
Rao, Yi