A deep learning approach to automate refinement of somatic variant calling from cancer sequencing data.
A deep learning approach to automate refinement of somatic variant calling from cancer sequencing data.
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DOI：
10.1038/s41588-018-0257-y
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发表时间：
2018-12
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Griffith OL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ainscough BJ;Barnell EK;Ronning P;Campbell KM;Wagner AH;Fehniger TA;Dunn GP;Uppaluri R;Govindan R;Rohan TE;Griffith M;Mardis ER;Swamidass SJ;Griffith OL
癌症基因组分析需要准确鉴定测序数据中的体细胞变体。在自动化处理之后，需要手动审查以细化体细胞变异调用作为最后步骤。然而，手动变体细化耗时、昂贵、标准化差且不可再现。在这里，我们使用机器学习方法系统化和标准化了体细胞变异的细化。最终模型包含来自440个测序案例的41，000个变体。该模型准确地概括了三个独立测试集（13，579个变体）的手动细化标签，并准确预测了通过正交验证测序数据确认的体细胞变体（212，158个变体）。该模型通过减少对呼叫的偏倚来改进手动体细胞细化，否则会受到高的审阅者间变异性的影响。
Cancer genomic analysis requires accurate identification of somatic variants in sequencing data. Manual review to refine somatic variant calls is required as a final step after automated processing. However, manual variant refinement is time-consuming, costly, poorly standardized, and non-reproducible. Here, we systematized and standardized somatic variant refinement using a machine learning approach. The final model incorporates 41,000 variants from 440 sequencing cases. This model accurately recapitulated manual refinement labels for three independent testing sets (13,579 variants) and accurately predicted somatic variants confirmed by orthogonal validation sequencing data (212,158 variants). The model improves on manual somatic refinement by reducing bias on calls otherwise subject to high inter-reviewer variability.
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DOI：
10.1158/1078-0432.ccr-15-1745
发表时间：
2016-04-01
期刊：
Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
影响因子：
--
作者：
Ma CX;Luo J;Naughton M;Ademuyiwa F;Suresh R;Griffith M;Griffith OL;Skidmore ZL;Spies NC;Ramu A;Trani L;Pluard T;Nagaraj G;Thomas S;Guo Z;Hoog J;Han J;Mardis E;Lockhart C;Ellis MJ
通讯作者：
Ellis MJ
影响因子：
2.6
作者：
Griffith M;Griffith OL;Krysiak K;Skidmore ZL;Christopher MJ;Klco JM;Ramu A;Lamprecht TL;Wagner AH;Campbell KM;Lesurf R;Hundal J;Zhang J;Spies NC;Ainscough BJ;Larson DE;Heath SE;Fronick C;O'Laughlin S;Fulton RS;Magrini V;McGrath S;Smith SM;Miller CA;Maher CA;Payton JE;Walker JR;Eldred JM;Walter MJ;Link DC;Graubert TA;Westervelt P;Kulkarni S;DiPersio JF;Mardis ER;Wilson RK;Ley TJ
通讯作者：
Ley TJ
影响因子：
9.3
作者：
Griffith, Malachi;Miller, Christopher A.;Wilson, Richard K.
通讯作者：
Wilson, Richard K.
影响因子：
50.5
作者：
Lesurf, R.;Griffith, O. L.;Mardis, E. R.
通讯作者：
Mardis, E. R.
影响因子：
2.1
作者：
Oliphant, Travis E.
通讯作者：
Oliphant, Travis E.