Cleidocranial Dysplasia Causing Respiratory Distress in Neonates: A Case Report and Literature Review.
Cleidocranial Dysplasia Causing Respiratory Distress in Neonates: A Case Report and Literature Review.
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DOI：
10.3389/fgene.2021.696685
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发表时间：
2021
影响因子：
3.7
通讯作者：
Ye X
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Xue R;Zhang G;Chen X;Ye X
锁骨颅骨发育不良; OMIM 119600）是一种罕见的常染色体显性遗传性骨骼发育不良，主要表现为持续开放或延迟闭合的<$房、未闭的颅骨缝、异常锁骨、漏斗胸、身材矮小、多生牙以及鼻窦和中耳感染。它由Runt相关转录因子2（RUNX 2; OMIM 600211）突变引起。在此，我们提出一个罕见的病例CCD与新生儿呼吸窘迫，谁有异常的面中部的功能和广泛的囟门。此外，还观察到漏斗胸。他被转到我科，接受标准治疗，4周后出院。因此，我们建议早期怀疑和识别这种罕见的遗传性疾病，以充分的治疗。
Cleidocranial dysplasia (CCD; OMIM 119600) is a rare autosomal dominant skeletal dysplasia, which is mainly characterized by persistently open or delayed closure of fontanelle, patent skull sutures, abnormal clavicles, pectus excavatum, short stature, supernumerary teeth, and sinus and middle ear infections. It is caused by Runt-related transcription factor 2 (RUNX2; OMIM 600211) mutations. Herein, we present a rare case of CCD with neonatal respiratory distress, who had abnormal midfacial features and wide fontanelle. Also, pectus excavatum was noted. He was transferred to our department, administered standard medical treatment, and discharged after 4 weeks. Therefore, we recommend the early suspicion and identification of this rare inherited disease to adequate treatment.
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影响因子：
1.6
作者：
Ma D;Wang X;Guo J;Zhang J;Cai T
通讯作者：
Cai T
DOI：
10.1002/ajmg.1320420307
发表时间：
1992-02-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
CHITAYAT, D;HODGKINSON, KA;AZOUZ, EM
通讯作者：
AZOUZ, EM
影响因子：
64.5
作者：
Mundlos, S;Otto, F;Olsen, BR
通讯作者：
Olsen, BR
影响因子：
2.2
作者：
Hermann, N. V.;Hove, H. D.;Sundberg, K.
通讯作者：
Sundberg, K.
影响因子：
1.4
作者：
Wang, Jiangping;Huang, Xinwen;Jiang, Kewen
通讯作者：
Jiang, Kewen