Extracting research-quality phenotypes from electronic health records to support precision medicine.
Extracting research-quality phenotypes from electronic health records to support precision medicine.
复制标题
DOI：
10.1186/s13073-015-0166-y
复制
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Denny JC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wei WQ;Denny JC
两种快速发展的技术——高通量基因分型和电子健康记录（EHRs）——的融合为科学家提供了利用常规医疗数据加速基因组发现的前所未有的机会。各机构和卫生保健系统一直在建立与ehr相关的DNA生物库，以实现这一愿景。然而，精确提取隐藏在电子病历中的详细疾病和药物反应表型信息并不是一件容易的事情。基于电子病历的研究已经成功地复制了已知的关联，对疾病和药物反应特征有了新的发现，迅速为大型荟萃分析提供了病例和对照，并证明了电子病历在广泛的全现象关联研究中的潜力。在这篇综述中，我们总结了重新利用电子病历数据进行基因研究的优势和挑战。我们还强调了最近值得注意的研究和新方法，以提供先进的基于ehr表型的概述。本文的在线版本（doi:10.1186/ s130773 -015-0166-y）包含补充材料，授权用户可以使用。
The convergence of two rapidly developing technologies - high-throughput genotyping and electronic health records (EHRs) - gives scientists an unprecedented opportunity to utilize routine healthcare data to accelerate genomic discovery. Institutions and healthcare systems have been building EHR-linked DNA biobanks to enable such a vision. However, the precise extraction of detailed disease and drug-response phenotype information hidden in EHRs is not an easy task. EHR-based studies have successfully replicated known associations, made new discoveries for diseases and drug response traits, rapidly contributed cases and controls to large meta-analyses, and demonstrated the potential of EHRs for broad-based phenome-wide association studies. In this review, we summarize the advantages and challenges of repurposing EHR data for genetic research. We also highlight recent notable studies and novel approaches to provide an overview of advanced EHR-based phenotyping. The online version of this article (doi:10.1186/s13073-015-0166-y) contains supplementary material, which is available to authorized users.
登录
查看更多内容
影响因子：
2.6
作者：
Birdwell KA;Grady B;Choi L;Xu H;Bian A;Denny JC;Jiang M;Vranic G;Basford M;Cowan JD;Richardson DM;Robinson MP;Ikizler TA;Ritchie MD;Stein CM;Haas DW
通讯作者：
Haas DW
影响因子：
46.9
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1136/amiajnl-2014-002954
发表时间：
2015-04-01
影响因子：
6.4
作者：
Bejan, Cosmin Adrian;Wei, Wei-Qi;Denny, Joshua C.
通讯作者：
Denny, Joshua C.
影响因子：
3.7
作者：
Crawford DC;Crosslin DR;Tromp G;Kullo IJ;Kuivaniemi H;Hayes MG;Denny JC;Bush WS;Haines JL;Roden DM;McCarty CA;Jarvik GP;Ritchie MD
通讯作者：
Ritchie MD
影响因子：
--
作者：
Bourgeois, Fabienne C.;Olson, Karen L.;Mandl, Kenneth D.
通讯作者：
Mandl, Kenneth D.