SNES: single nucleus exome sequencing.
SNES: single nucleus exome sequencing.
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SNES：单核外显子组测序。
DOI：
10.1186/s13059-015-0616-2
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发表时间：
2015-03-25
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Navin NE
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Leung ML;Wang Y;Waters J;Navin NE
单细胞基因组测序方法受到物理覆盖率差和错误率高的挑战，难以区分真实的生物变异和技术伪影。为了解决这个问题，我们开发了一种名为SNES的方法，该方法结合了单个G1/0或G2/M细胞核的流式分选，限时多重置换扩增，外显子组捕获和下一代测序，以从单个人类细胞中生成高覆盖率（96%）数据。我们在成纤维细胞系中验证了我们的方法，并显示出较低的等位基因丢失率和假阳性错误率，从而对单细胞中的单核苷酸变体（92%）和插入缺失（85%）具有较高的检测效率。本文的在线版本（doi：10.1186/s13059-015-0616-2）包含补充材料，可供授权用户使用。
Single-cell genome sequencing methods are challenged by poor physical coverage and high error rates, making it difficult to distinguish real biological variants from technical artifacts. To address this problem, we developed a method called SNES that combines flow-sorting of single G1/0 or G2/M nuclei, time-limited multiple-displacement-amplification, exome capture, and next-generation sequencing to generate high coverage (96%) data from single human cells. We validated our method in a fibroblast cell line, and show low allelic dropout and false-positive error rates, resulting in high detection efficiencies for single nucleotide variants (92%) and indels (85%) in single cells. The online version of this article (doi:10.1186/s13059-015-0616-2) contains supplementary material, which is available to authorized users.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btq033
发表时间：
2010-03-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Quinlan AR;Hall IM
通讯作者：
Hall IM
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
46.9
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
64.8
作者：
Navin N;Kendall J;Troge J;Andrews P;Rodgers L;McIndoo J;Cook K;Stepansky A;Levy D;Esposito D;Muthuswamy L;Krasnitz A;McCombie WR;Hicks J;Wigler M
通讯作者：
Wigler M
影响因子：
4.4
作者：
Marine, Rachel;Polson, Shawn W.;Wommack, K. Eric
通讯作者：
Wommack, K. Eric