Loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 (D4ST1/CHST14) function represents the first dermatan sulfate biosynthesis defect, "dermatan sulfate-deficient adducted thumb-clubfoot syndrome".
Loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 (D4ST1/CHST14) function represents the first dermatan sulfate biosynthesis defect, "dermatan sulfate-deficient adducted thumb-clubfoot syndrome".
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dermatan-4-sulfotransferase 1 (D4ST1/CHST14) 功能丧失代表第一个硫酸皮肤素生物合成缺陷，即“硫酸皮肤素缺乏性内收拇指马蹄足综合征”。
DOI：
10.1002/humu.21440
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发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
3.9
通讯作者：
Dündar,Munis
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Janecke,AndreasR;Baenziger,JacquesU;Müller,Thomas;Dündar,Munis
本文的评论出现在“对 dermatan-4-sulfotransferase 1 (D4ST1/CHST14) 功能丧失的回应代表第一个硫酸皮肤素生物合成缺陷，“硫酸皮肤素缺乏的内收拇指畸形足综合征”中。哪个名称合适，“内收拇指畸形足综合征”还是“埃勒斯-当洛斯综合征”？哼哼。 2011年12月； 32（12）：1507-9。这是对“肌肉收缩性埃勒斯-当洛斯综合征（以前的 EDS VIB 型）和内收拇指马蹄内翻足综合征 (ATCS) 代表由编码 CHST14 基因的 dermatan-4-磺基转移酶 1 突变引起的单一临床实体”的评论。哼哼。 2010年11月； 31（11）：1233-9。这是对“新型 Ehlers-Danlos 综合征中 CHST14 功能丧失突变”的评论。哼哼。 2010年8月； 31（8）：966-74。
A comment on this article appears in" A response to: loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 (D4ST1/CHST14) function represents the first dermatan sulfate biosynthesis defect," dermatan sulfate-deficient Adducted Thumb-Clubfoot Syndrome". Which name is appropriate," Adducted Thumb-Clubfoot Syndrome" or" Ehlers-Danlos syndrome"?" Hum Mutat. 2011 Dec; 32 (12): 1507-9. This is a comment on" Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome (former EDS type VIB) and adducted thumb clubfoot syndrome (ATCS) represent a single clinical entity caused by mutations in the dermatan-4-sulfotransferase 1 encoding CHST14 gene." Hum Mutat. 2010 Nov; 31 (11): 1233-9. This is a comment on" Loss-of-function mutations of CHST14 in a new type of Ehlers-Danlos syndrome." Hum Mutat. 2010 Aug; 31 (8): 966-74.