T-cell acute lymphoblastic leukemia in association with Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome due to a mutation in PHF6.
T-cell acute lymphoblastic leukemia in association with Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome due to a mutation in PHF6.
复制标题
DOI：
10.1002/pbc.22574
复制
发表时间：
2010-10
影响因子：
3.2
通讯作者：
Kratz, Christian P.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chao, Mwe Mwe;Todd, Matthew A.;Kontny, Udo;Neas, Katherine;Sullivan, Michael J.;Hunter, Alasdair G.;Picketts, David J.;Kratz, Christian P.
Börjeson-Forssman-Lehmann综合征(BFLS)是一种罕见的X连锁智力低下综合征，由PHF6的胚系突变引起。我们描述一位患有BFLS的9岁男性，他发展为T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)。PHF6基因位于X染色体上，编码一个含有两个PhD型锌指结构域和四个核定位序列的蛋白质。此前，在小鼠T细胞淋巴瘤中观察到Phf6的过度表达。我们的观察表明，BFLS可能代表了一种癌症易感综合征，PHF6的突变有助于T-ALL。
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS) is a rare X-linked mental retardation syndrome that is caused by germline mutations in PHF6. We describe a 9-year old male with BFLS, who developed T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL). The PHF6 gene is located on the X chromosome and encodes a protein with two PHD-type zinc finger domains and four nuclear localization sequences. Previously, overexpression of Phf6 was observed in murine T-cell lymphomas. Our observation indicates that BFLS may represent a cancer predisposition syndrome and that mutations of PHF6 contribute to T-ALL.
登录
查看更多内容
DOI：
10.1073/pnas.0606108103
发表时间：
2006-11-28
影响因子：
11.1
作者：
Palomero, Teresa;Lim, Wei Keat;Ferrando, Adolfo A.
通讯作者：
Ferrando, Adolfo A.
影响因子：
5.2
作者：
Gecz, Jozef;Turner, Gillian;Partington, Michael
通讯作者：
Partington, Michael
影响因子：
3.9
作者：
Gibbons, Richard J.;Wada, Takahito;Traeger-Synodinos, Joanne
通讯作者：
Traeger-Synodinos, Joanne
影响因子：
30.8
作者：
Aoki, Y;Niihori, T;Matsubara, Y
通讯作者：
Matsubara, Y
影响因子：
1.2
作者：
Voss, Anne K.;Gamble, Robin;Thomas, Tim
通讯作者：
Thomas, Tim