Whole-exome解析により診断したアスパラギン合成酵素欠損症の変異機能解析
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全外显子组分析诊断天冬酰胺合酶缺乏症突变的功能分析
DOI：
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发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
深尾 敏幸
中科院分区：
文献类型：
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作者：
山本 崇裕;大西 秀典;久保田 一生;西村 紗織;笠原 由貴子;折居 建治;今村 淳;才津 浩智;松本 直通;深尾 敏幸
