A novel mutation in the CYP27A1 gene in a family with cerebrotendinous xanthomatosis
A novel mutation in the CYP27A1 gene in a family with cerebrotendinous xanthomatosis
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脑腱黄瘤病家系 CYP27A1 基因的新突变
DOI：
10.1080/00207454.2020.1713774
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发表时间：
2020-01
影响因子：
2.2
通讯作者：
Xing Yi
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Tang Yi;Liu Yanqiu;Li Dan;Guo Dongmei;Xing Yi
脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）是一种遗传性疾病，与脑和其他组织中的异戊烯醇异常沉积有关。在这里，我们报告了一个中国家庭与两个受影响的成员CTX。材料和
Abstract Purpose of the study Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an inherited disorder associated with abnormal deposition of cholestenol in the brain and other tissues. Here we report a Chinese family with two affected members of CTX. Materials and
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影响因子：
158.5
作者：
BERGINER, VM;SALEN, G;SHEFER, S
通讯作者：
SHEFER, S
DOI：
--
发表时间：
1991-04
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
J. Cali;C. Hsieh;Chih-Lin Hsieh;U. Francke;U. Francke;D. Russell
通讯作者：
J. Cali;C. Hsieh;Chih-Lin Hsieh;U. Francke;U. Francke;D. Russell
影响因子：
3.7
作者：
Nie S;Chen G;Cao X;Zhang Y
通讯作者：
Zhang Y
影响因子：
2.9
作者：
Chen, W;Kubota, S;Seyama, Y
通讯作者：
Seyama, Y
影响因子：
5.1
作者：
Pilo-de-la-Fuente, B.;Jimenez-Escrig, A.;Sobrido, M. J.
通讯作者：
Sobrido, M. J.