A novel SYNGAP1 variant in a patient with intellectual disability and distinctive dysmorphisms.
A novel SYNGAP1 variant in a patient with intellectual disability and distinctive dysmorphisms.
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患有智力障碍和独特畸形的患者中的一种新的 SYNGAP1 变异。
DOI：
10.1111/cga.12273
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发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Kurosawa K.
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Kimura Y;Akahira-Azuma N;Harada N;Enomoto Y;Tsurusaki Y;Kurosawa K.
我们描述了SYNGAP 1（c.1741C>T，p.R581W）中的一种新的杂合变体，通过对一名8岁男孩进行靶向重测序，该男孩患有智力残疾、自闭症谱系障碍、明显的畸形特征，并且没有癫痫发作。我们的数据有力地表明SYNGAP 1变异是导致该患者智力残疾的原因。
We describe a novelde novoheterozygous variant inSYNGAP1(c.1741C>T, p.R581W), identified through targeted resequencing in an 8‐year‐old boy with intellectual disability, autism spectrum disorder, distinctive dysmorphic features, and no seizures. Our data strongly suggest that theSYNGAP1variant is causative of intellectual disability in this patient.