Autosomal recessive cerebellar ataxia caused by mutations in the PEX2 gene.
Autosomal recessive cerebellar ataxia caused by mutations in the PEX2 gene.
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DOI：
10.1186/1750-1172-6-8
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发表时间：
2011-03-10
影响因子：
3.7
通讯作者：
Aubourg P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sevin C;Ferdinandusse S;Waterham HR;Wanders RJ;Aubourg P
扩大常染色体隐性遗传性小脑性共济失调（ARCA）的遗传病因谱。两个兄弟描述谁开发进行性小脑共济失调在3 1/2和18岁，分别。在排除了已知的ARCA常见遗传原因后，血液过氧化物酶体标记物分析强烈提示过氧化物酶体生物发生障碍。对候选PEX基因的测序显示PEX 2基因中的纯合c.865_866insA突变导致终止密码子上游17个密码子的移码。PEX基因突变通常导致严重的神经系统表型（齐薇格谱系障碍）。PEX 2和其他PEX基因参与过氧化物酶体生物发生的遗传筛查是有必要的儿童和成人ARCA。
To expand the spectrum of genetic causes of autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA). Two brothers are described who developed progressive cerebellar ataxia at 3 1/2 and 18 years, respectively. After ruling out known common genetic causes of ARCA, analysis of blood peroxisomal markers strongly suggested a peroxisomal biogenesis disorder. Sequencing of candidate PEX genes revealed a homozygous c.865_866insA mutation in the PEX2 gene leading to a frameshift 17 codons upstream of the stop codon. PEX gene mutations usually result in a severe neurological phenotype (Zellweger spectrum disorders). Genetic screening of PEX2 and other PEX genes involved in peroxisomal biogenesis is warranted in children and adults with ARCA.
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