Terminal deletion of the long arm of chromosome 2 in a premature infant with karyotype: 46,XY,del(2)(q37).
Terminal deletion of the long arm of chromosome 2 in a premature infant with karyotype: 46,XY,del(2)(q37).
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早产儿2号染色体长臂末端缺失，核型为：46,XY,del(2)(q37)。
DOI：
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发表时间：
1994
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
P. Dennery
中科院分区：
文献类型：
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作者：
T. H. Wang;K. Johnston;C. Hsieh;P. Dennery
我们介绍了一名早产男婴，患有多种先天性异常，包括颅面异常、并指、心脏缺陷和与 2q 末端缺失相关的马蹄肾。婴儿的核型为46,XY,del(2)(q37)。本报告介绍了临床、细胞遗传学和尸检结果。该婴儿的临床表现与其他四名已知的 2 号染色体末端缺失患者进行了比较。
We present a premature newborn boy with multiple congenital anomalies, including craniofacial anomalies, syndactyly, cardiac defects, and a horseshoe kidney associated with terminal deletion of 2q. The infant's karyotype was 46,XY,del(2)(q37). Clinical, cytogenetic, and autopsy findings are presented in this report. Clinical manifestations in this infant are compared with those four other known patients with terminal deletion of chromosome 2.
核型为 46,XY,del(2)(q37) 的轻度畸形低渗婴儿 2 号染色体长臂末端缺失。
DOI：
10.1002/ajmg.1320320315
发表时间：
1989
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
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作者：
Gorski,JL;Cox,BA;Kyine,M;Uhlmann,W;Glover,TW
通讯作者：
Glover,TW