Mutations in rare ataxia genes are uncommon causes of sporadic cerebellar ataxia.
Mutations in rare ataxia genes are uncommon causes of sporadic cerebellar ataxia.
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DOI：
10.1002/mds.24064
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发表时间：
2012-03
影响因子：
8.6
通讯作者：
Coppola, Giovanni
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Fogel, Brent L.;Lee, Ji Yong;Lane, Jessica;Wahnich, Amanda;Chan, Sandy;Huang, Alden;Osborn, Greg E.;Klein, Eric;Mamah, Catherine;Perlman, Susan;Geschwind, Daniel H.;Coppola, Giovanni
关键词：
散发性共济失调在三级医疗机构中很常见，尽管进行了广泛的评估，但仍有相当大的比例未确定。罕见的遗传性共济失调，仅在特定人群或家族中报道，可能导致一定比例的散发性共济失调。对常见遗传性共济失调（SCA 1、SCA 2、SCA 3、SCA 6、SCA 7和/或Friedreich共济失调）检测阴性的成人型散发性共济失调患者，使用分层筛选方法评估7种罕见共济失调基因的变异。我们对患者进行了SYNE 1（n=80）和TGM 6（n=118）突变、LMNB 1（n=40）和SETX（n=11）拷贝数变异、SACS（n=39）和PDYN（n=119）序列变异以及脊髓小脑共济失调31型五核苷酸插入（n=101）的筛查。总的来说，我们确定了一名患者与LMNB 1重复，一名患者与PDYN变异，和一个复合SACS杂合子，包括一个新的变种。罕见的遗传性共济失调检查，在我们的三级保健人群中，并没有显着的贡献散发性小脑共济失调。
Sporadic-onset ataxia is common in a tertiary care setting but a significant percentage remains unidentified despite extensive evaluation. Rare genetic ataxias, reported only in specific populations or families, may contribute to a percentage of sporadic ataxia. Patients with adult-onset sporadic ataxia, who tested negative for common genetic ataxias (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, and/or Friedreich ataxia), were evaluated using a stratified screening approach for variants in seven rare ataxia genes. We screened patients for published mutations in SYNE1 (n=80) and TGM6 (n=118), copy number variations in LMNB1 (n=40) and SETX (n=11), sequence variants in SACS (n=39) and PDYN (n=119), and the pentanucleotide insertion of spinocerebellar ataxia type 31 (n=101). Overall, we identified one patient with a LMNB1 duplication, one patient with a PDYN variant, and one compound SACS heterozygote, including a novel variant. The rare genetic ataxias examined here do not significantly contribute to sporadic cerebellar ataxia in our tertiary care population.
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DOI：
10.1111/j.2517-6161.1995.tb02031.x
发表时间：
1995-01-01
影响因子：
5.8
作者：
BENJAMINI, Y;HOCHBERG, Y
通讯作者：
HOCHBERG, Y
影响因子：
30.8
作者：
Gros-Louis, Francois;Dupre, Nicolas;Rouleau, Guy A.
通讯作者：
Rouleau, Guy A.
影响因子：
14.5
作者：
Anheim, M.;Monga, B.;Koenig, M.
通讯作者：
Koenig, M.
DOI：
10.1038/ncpneuro0319
发表时间：
2006-11-01
期刊：
NATURE CLINICAL PRACTICE NEUROLOGY
影响因子：
--
作者：
Fogel, Brent L.;Perlman, Susan
通讯作者：
Perlman, Susan
影响因子：
11.2
作者：
Landwehrmeyer, G. Bernhard;Dubois, Bruno;Ludolph, Albert C.
通讯作者：
Ludolph, Albert C.