VHL2C phenotype in a German von Hippel-Lindau family with concurrent VHL germline mutations P81S and L188V.
VHL2C phenotype in a German von Hippel-Lindau family with concurrent VHL germline mutations P81S and L188V.
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德国 von Hippel-Lindau 家族中的 VHL2C 表型，同时存在 VHL 种系突变 P81S 和 L188V。
DOI：
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发表时间：
2002
影响因子：
5.8
通讯作者：
H. Brauch
中科院分区：
文献类型：
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作者：
G. Weirich;Bettina Klein;T. Wöhl;D. Engelhardt;H. Brauch
Von Hippel-Lindau病（VHL）是一种多肿瘤综合征，其发展基于VHL肿瘤抑制基因的生殖系突变。基因型-表型相关性有助于将疾病分为VHL 1型（无嗜铬细胞瘤）和VHL 2A、2B和2C型（有嗜铬细胞瘤）。VHL 2C的特征在于仅嗜铬细胞瘤表型。我们报告的P81 S种系突变在德国VHL 2C家族与先前确定的L188 V突变。同时P81 S突变通过新的筛选方法，包括变性HPLC和测序鉴定。我们显示了这两个突变与疾病的共分离，并讨论了它们对pVHL功能和表型的可能影响。
Von Hippel-Lindau disease (VHL) is a multitumor syndrome that develops on the basis of germline mutations in the VHL tumor suppressor gene. Genotype-phenotype correlations have helped to stratify the disease into VHL type 1 (without pheochromocytoma) and VHL type 2A, 2B, and 2C (with pheochromocytoma). VHL2C is characterized by a pheochromocytoma-only phenotype. We report on the P81S germline mutation in a German VHL2C family with the previously identified L188V mutation. The concurrent P81S mutation was identified by novel screening approaches including denaturing HPLC and sequencing. We show the co-segregation of these two mutations with the disease and discuss their possible impact on pVHL function and phenotype.
von Hippel-Lindau 病中的嗜铬细胞瘤：大型多代亲属的临床表现和突变分析。
DOI：
10.1210/jcem.83.1.4479
发表时间：
1998
期刊：
The Journal of clinical endocrinology and metabolism.
影响因子：
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作者：
Atuk,NO;Stolle,C;OwenJr,JA;Carpenter,JT;Vance,ML
通讯作者：
Vance,ML