Deletion of the X-linked opsin gene array locus control region (LCR) results in disruption of the cone mosaic.
Deletion of the X-linked opsin gene array locus control region (LCR) results in disruption of the cone mosaic.
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DOI：
10.1016/j.visres.2010.07.009
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发表时间：
2010-09-15
期刊：
影响因子：
1.8
通讯作者：
Neitz, Maureen
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Carroll, Joseph;Rossi, Ethan A.;Porter, Jason;Neitz, Jay;Roorda, Austin;Williams, David R.;Neitz, Maureen
蓝锥单色性（英语：Blue-cone monochromacy）是一种X连锁疾病，其中长（L−）和中（M−）波长敏感的锥细胞功能缺失。由于X染色体连锁的性质，女性携带者免于相关缺陷的全面表现，但可以显示视觉症状，包括异常的视锥细胞视网膜电图。在这里，我们对携带基因座控制区缺失的L/M阵列的四只雌性动物的视锥嵌合体进行了成像，导致L/M视蛋白基因表达缺失（有效地充当视锥视蛋白敲除）。平均而言，与正常的三色视者相比，他们的视锥马赛克密度降低，组织中断。这表明视锥细胞亚群中视蛋白的缺乏导致其早期变性，X-失活是导致视锥细胞携带者表型变异的可能机制。
Blue-cone monochromacy (BCM) is an X-linked condition in which long- (L−) and middle- (M−) wavelength-sensitive cone function is absent. Due to the X-linked nature of the condition, female carriers are spared from a full manifestation of the associated defects but can show visual symptoms, including abnormal cone electroretinograms. Here we imaged the cone mosaic in four females carrying an L/M array with deletion of the locus control region, resulting in an absence of L/M opsin gene expression (effectively acting as a cone opsin knockout). On average, they had cone mosaics with reduced density and disrupted organization compared to normal trichromats. This suggests that the absence of opsin in a subset of cones results in their early degeneration, with X-inactivation the likely mechanism underlying phenotypic variability in BCM carriers.
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发表时间：
2010-01-06
期刊：
The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience
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通讯作者：
Brockerhoff SE