Association of NOD2 (CARD 15) genotype with clinical course of Crohn's disease: a cohort study
Association of NOD2 (CARD 15) genotype with clinical course of Crohn's disease: a cohort study
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DOI：
10.1016/s0140-6736(02)08590-2
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发表时间：
2002-05-11
期刊：
影响因子：
168.9
通讯作者：
Schreiber, S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hampe, J;Grebe, J;Schreiber, S
背景 克罗恩病是一种异质性疾病，NOD2（CARD15）已被确定为其易感基因。我们研究NOD2基因型与克罗恩病患者表型特征之间的关系。
方法 从一组446名德国克罗恩病患者中回顾性地提出关于NOD2基因型与克罗恩病表型之间关系的假设。阳性结果（p<0.05）在一个独立的荷兰患者队列（n = 228）中进行前瞻性验证。
结果 在德国患者中，NOD2基因变异与回肠疾病（优势比[OR]，2.1；95%置信区间[CI]，1.4 - 3.1）、狭窄（OR，2.3；95%CI，1.5 - 3.6）和穿透性疾病（OR，2.7；95%CI，1.6 - 4.6）相关。在荷兰患者中，这些关联得到了证实（回肠疾病：OR，2.0；95%CI，1.2 - 3.4；狭窄：OR，2.2；95%CI，1.3 - 3.8；穿透性疾病：OR，2.5；95%CI，1.4 - 4.4）。在德国患者中，NOD2基因变异与发病年龄较小（平均年龄，24岁对30岁；p<0.001）和家族史（OR，1.8；95%CI，1.2 - 2.8）相关。在荷兰患者中，这些关联也得到了证实（发病年龄：平均年龄，25岁对31岁；p<0.001；家族史：OR，1.7；95%CI，1.1 - 2.7）。
结论 NOD2基因变异与回肠疾病、狭窄和穿透性疾病以及发病年龄较小和家族史相关。这些关联在两个独立的患者队列中得到了证实。
Background Crohn's disease is a heterogeneous disorder for which NOD2 (CARD 15) has been identified as a susceptibility gene. We investigate the relation between NOD2 genotype and phenotypic characteristics of patients with Crohn's disease.Methods Hypotheses about the relation between NOD2 genotype and Crohn's disease phenotype were generated retrospectively from a group of 446 German patients with this disorder. Positive findings (p