<i>BCR-ABL1</i>-positive chronic myeloid leukemia emerging in a patient with secondary myelofibrosis harboring the <i>JAK2</i>-V617F mutation

<i>BCR-ABL1</i>-positive chronic myeloid leukemia emerging in a patient with secondary myelofibrosis harboring the <i>JAK2</i>-V617F mutation
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携带 <i>JAK2</i>-V617F 突变的继发性骨髓纤维化患者出现 <i>BCR-ABL1</i> 阳性慢性粒细胞白血病

DOI:
10.11406/rinketsu.58.298
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发表时间:
2017
期刊:
Rinsho Ketsueki
影响因子:
--
通讯作者:
Ohyashiki K.
Ohyashiki K.
中科院分区:
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文献类型:
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作者:
Amemiya A;Ito Y;Ishibashi Y;Saito Y;Katagiri S;Suguro T;Asano M;Yoshizawa S;Akahane D;Tanaka Y;Fujimoto H;Okabe S;Gotoh M;Tauchi T;Ohyashiki K.

文献摘要

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53 歳の女性. 26 歳頃より本態性血小板血症として近医にて経過観察されていた. 白血球増加, 貧血進行により紹介受診し, BCR-ABL1 陽性慢性骨髄性白血病と診断された. 同時に JAK2-V617F 変異も認め, 巨大脾腫を伴った. Dasatinib にて至適奏効となるも, 巨大脾腫は残存し, 骨髄生検では骨髄線維症の所見であった. 脾腫の増大に伴い 4 年 5 ヶ月目で, IS (国際指標で補正された値) にて分子遺伝学的奏効 (MR) 4.5 を確認後, dasatinib を中止, ruxolitinib を開始した. その 5 ヶ月後の時点で脾腫は顕著に縮小した. 本例では, JAK2-V617F 変異を有する腫瘍細胞のサブクローンに BCR-ABL1 を生じたと推測された.