Real-world integration of genomic data into the electronic health record: the PennChart Genomics Initiative.
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DOI：
10.1038/s41436-020-01056-y
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发表时间：
2021-04
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Nathanson KL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lau-Min KS;Asher SB;Chen J;Domchek SM;Feldman M;Joffe S;Landgraf J;Speare V;Varughese LA;Tuteja S;VanZandbergen C;Ritchie MD;Nathanson KL
基因组医学技术已经迅速发展并改变了在几乎所有医疗保健领域提供精准医学的能力。随着基因组医学的发展，电子健康记录（EHR）也同时被纳入常规实践。美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）最近的一份考虑要点声明提供了一个将基因组数据最佳整合到EHR中的框架。1宾夕法尼亚大学的PennChart基因组学计划（PGI）是一项多学科的合作努力，包括宾夕法尼亚大学医学院的临床医生、研究人员、病理学家、法律的工作人员和信息服务部门，并得到了Epic Systems Corporation（威斯康星州）和Ambry Genetics Corporation（加州）（一家商业基因检测实验室）的投入和努力。我们描述了我们在“真实的世界”中实施ACMG指南的努力，以优化我们的EHR（PennChart），以提供精准医疗（补充图1）。
Technologies in genomic medicine have rapidly evolved and transformed the ability to deliver precision medicine in nearly every field of health care. As genomic medicine has advanced, the electronic health record (EHR) has simultaneously been adopted into routine practice. A recent Points to Consider Statement by the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) provides a framework for the optimal integration of genomic data into the EHR. 1 The PennChart Genomics Initiative (PGI) at the University of Pennsylvania is a multidisciplinary collaborative effort including Penn Medicine clinicians, researchers, pathologists, legal staff, and information services with input and efforts from Epic Systems Corporation (Wisconsin) and Ambry Genetics Corporation (California), a commercial genetic testing laboratory. We describe our efforts to operationalize the ACMG guidelines in the “real world” to optimize our EHR (PennChart) for the delivery of precision medicine (Supplemental Fig. 1).
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