A sensitive new prenatal test for sickle-cell anemia.
A sensitive new prenatal test for sickle-cell anemia.
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一种针对镰状细胞性贫血的敏感新产前检测。
DOI：
10.1056/nejm198207013070105
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发表时间：
1982
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Kan,YW
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Chang,JC;Kan,YW
镰状细胞性贫血的产前诊断方法正在迅速改进。1最初诊断程序需要胎儿血液采样，但现在限制性内切酶 DNA 分析新技术允许使用羊膜穿刺术。 70% 的美国黑人中存在多态性 HpaI 位点，该位点首先用于通过连锁分析诊断 β-珠蛋白基因中的镰状突变。2 最近，DdeI 酶被证明可以在所有病例中直接检测镰状突变。3,4DdeI 测定的一个缺点是必须培养羊水细胞以提供足够量的 DNA。 。 。
METHODS for prenatal diagnosis of sickle-cell anemia are improving rapidly.1Initially the diagnostic procedure required fetal blood sampling, but new techniques for restriction-endonuclease analysis of DNA now permit the use of amniocentesis. A polymorphicHpaI site, present in 70 per cent of the American black population, was first used to diagnose the sickle mutation in the β-globin gene by linkage analysis.2Recently the enzymeDdeI was shown to detect the sickle mutation directly in all cases.3,4A drawback of theDdeI assay is that the amniotic cells must be cultured to provide a sufficient amount of DNA . . .