Novel compound heterozygous mutation in TREM2 found in a Turkish frontotemporal dementia-like family.
Novel compound heterozygous mutation in TREM2 found in a Turkish frontotemporal dementia-like family.
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DOI：
10.1016/j.neurobiolaging.2013.06.005
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发表时间：
2013-12
影响因子：
4.2
通讯作者：
Emre M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Guerreiro R;Bilgic B;Guven G;Brás J;Rohrer J;Lohmann E;Hanagasi H;Gurvit H;Emre M
髓样细胞上表达的触发受体2（TREM 2）纯合突变导致Nasu-Hakola病，这是一种早发性隐性痴呆，伴有骨囊肿和骨折。最近已经证明，相同类型的突变导致额颞叶痴呆（FTD），而不存在任何骨表型。在这里，我们通过报告土耳其家族中的第一个复合杂合突变进一步证实了TREM 2突变与FTD样表型的关联。
Triggering receptor expressed on myeloid cells 2 (TREM2) homozygous mutations cause Nasu-Hakola disease, an early-onset recessive form of dementia preceded by bone cysts and fractures. The same type of mutations has recently been shown to cause frontotemporal dementia (FTD) without the presence of any bone phenotype. Here, we further confirm the association of TREM2 mutations with FTD-like phenotypes by reporting the first compound heterozygous mutation in a Turkish family.
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DOI：
10.1056/nejmoa1211851
发表时间：
2013-01-10
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Guerreiro R;Wojtas A;Bras J;Carrasquillo M;Rogaeva E;Majounie E;Cruchaga C;Sassi C;Kauwe JS;Younkin S;Hazrati L;Collinge J;Pocock J;Lashley T;Williams J;Lambert JC;Amouyel P;Goate A;Rademakers R;Morgan K;Powell J;St George-Hyslop P;Singleton A;Hardy J;Alzheimer Genetic Analysis Group
通讯作者：
Alzheimer Genetic Analysis Group
影响因子：
29
作者：
Guerreiro, Rita Joao;Lohmann, Ebba;Bras, Jose Miguel;Gibbs, Jesse Raphael;Rohrer, Jonathan D.;Gurunlian, Nicole;Dursun, Burcu;Bilgic, Basar;Hanagasi, Hasmet;Gurvit, Hakan;Emre, Murat;Singleton, Andrew;Hardy, John
通讯作者：
Hardy, John
影响因子：
4.2
作者：
Giraldo M;Lopera F;Siniard AL;Corneveaux JJ;Schrauwen I;Carvajal J;Muñoz C;Ramirez-Restrepo M;Gaiteri C;Myers AJ;Caselli RJ;Kosik KS;Reiman EM;Huentelman MJ
通讯作者：
Huentelman MJ
影响因子：
3.9
作者：
Chouery, Eliane;Delague, Valerie;Megarbane, Andre
通讯作者：
Megarbane, Andre
影响因子：
9.9
作者：
Paloneva, J;Autti, T;Haltia, M
通讯作者：
Haltia, M