Transcription factor 4 and its association with psychiatric disorders.
Transcription factor 4 and its association with psychiatric disorders.
复制标题
DOI：
10.1038/s41398-020-01138-0
复制
发表时间：
2021-01-05
影响因子：
6.8
通讯作者：
Papes F
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Teixeira JR;Szeto RA;Carvalho VMA;Muotri AR;Papes F
人类转录因子4基因(TCF4)编码一种螺旋-环-螺旋转录因子，广泛表达于全身和神经发育过程中。TCF4基因突变会导致一种称为皮特-霍普金斯综合征的毁灭性自闭症谱系障碍，其特征是一系列异常表型，包括严重的智力残疾、言语缺失、认知和运动发育延迟以及畸形特征。此外，TCF4基因的多态与精神分裂症和其他精神和神经疾病有关。关于TCF4基因变异如何与这些疾病相关以及TCF4在神经发育过程中的作用的细节现在才刚刚开始浮出水面。在这里，我们对TCF4及其蛋白产物在细胞和组织水平上的功能进行了全面的综述，并描述了与该基因相关的病理生理机制。
The human transcription factor 4 gene (TCF4) encodes a helix–loop–helix transcription factor widely expressed throughout the body and during neural development. Mutations in TCF4 cause a devastating autism spectrum disorder known as Pitt–Hopkins syndrome, characterized by a range of aberrant phenotypes including severe intellectual disability, absence of speech, delayed cognitive and motor development, and dysmorphic features. Moreover, polymorphisms in TCF4 have been associated with schizophrenia and other psychiatric and neurological conditions. Details about how TCF4 genetic variants are linked to these diseases and the role of TCF4 during neural development are only now beginning to emerge. Here, we provide a comprehensive review of the functions of TCF4 and its protein products at both the cellular and organismic levels, as well as a description of pathophysiological mechanisms associated with this gene.
登录
查看更多内容
影响因子：
4.5
作者：
Albanna, Ammar;Choudhry, Zia;Joober, Ridha
通讯作者：
Joober, Ridha
影响因子：
4.8
作者：
Bayly, R;Chuen, L;LeBrun, DP
通讯作者：
LeBrun, DP
影响因子：
10.6
作者：
Brzozka, Magdalena M.;Radyushkin, Konstantin;Rossner, Moritz J.
通讯作者：
Rossner, Moritz J.
影响因子：
20.3
作者：
Denis, Christopher M.;Chitayat, Seth;Smith, Steven P.
通讯作者：
Smith, Steven P.
广泛表达的HLH基因的网络调节组织特异性细胞命运。
影响因子：
64.5
作者：
Bhattacharya A;Baker NE
通讯作者：
Baker NE