The DO-KB Knowledgebase: a 20-year journey developing the disease open science ecosystem.
The DO-KB Knowledgebase: a 20-year journey developing the disease open science ecosystem.
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DO-KB知识库：20年来发展疾病开放科学生态系统的旅程。
DOI：
10.1093/nar/gkad1051
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发表时间：
2024-01-05
影响因子：
14.9
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
2003年，西北大学成立了人类疾病本体学(DO，https://disease-ontology.org/))。在其间的20年里，DO已经扩大成为一个利用率很高的疾病知识资源。作为人类疾病的命名和分类标准，DO提供了一个稳定的、基于病因学的结构，整合了人类疾病的机制驱动因素。在过去的二十年里，DO已经从一个临床词汇表的集合发展成为一个由11300多种常见和罕见疾病组成的经过专业策划的语义资源，通过37000多个词汇交叉映射将疾病概念联系起来(v2023-08-08)。在这里，我们介绍最近推出的DO知识库(DO-KB)，它通过新的SPARQL服务和新的刻面搜索界面扩展了DO对疾病组的表示，并增强了疾病数据的可发现性、可访问性、互操作性和可重用性(FAIR)。DO-KB是一个集成的数据系统，构建在DO的语义疾病知识骨干上，具有跨开放链接数据资源暴露和连接DO的语义知识和与疾病相关的数据的资源。这一更新包括评估组织的全球影响的努力以及对数据质量和内容的改进，重点是过去两年的变化。
In 2003, the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) was established at Northwestern University. In the intervening 20 years, the DO has expanded to become a highly-utilized disease knowledge resource. Serving as the nomenclature and classification standard for human diseases, the DO provides a stable, etiology-based structure integrating mechanistic drivers of human disease. Over the past two decades the DO has grown from a collection of clinical vocabularies, into an expertly curated semantic resource of over 11300 common and rare diseases linking disease concepts through more than 37000 vocabulary cross mappings (v2023-08-08). Here, we introduce the recently launched DO Knowledgebase (DO-KB), which expands the DO’s representation of the diseaseome and enhances the findability, accessibility, interoperability and reusability (FAIR) of disease data through a new SPARQL service and new Faceted Search Interface. The DO-KB is an integrated data system, built upon the DO’s semantic disease knowledge backbone, with resources that expose and connect the DO’s semantic knowledge with disease-related data across Open Linked Data resources. This update includes descriptions of efforts to assess the DO’s global impact and improvements to data quality and content, with emphasis on changes in the last two years.
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影响因子：
7.4
作者：
Schriml, Lynn M. M.;Lichenstein, Richard;Bisordi, Katharine;Bearer, Cynthia;Baron, J. Allen;Greene, Carol
通讯作者：
Greene, Carol
DOI：
10.1093/database/baad007
发表时间：
2023-02-28
期刊：
Database : the journal of biological databases and curation
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
3.9
作者：
Rath, Ana;Olry, Annie;Ayme, Segolene
通讯作者：
Ayme, Segolene
DOI：
10.1093/bioinformatics/btad130
发表时间：
2023-04-03
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1056/nejmsr1406261
发表时间：
2015-06-04
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Rehm HL;Berg JS;Brooks LD;Bustamante CD;Evans JP;Landrum MJ;Ledbetter DH;Maglott DR;Martin CL;Nussbaum RL;Plon SE;Ramos EM;Sherry ST;Watson MS;ClinGen
通讯作者：
ClinGen