Promise and pitfalls of the Immunochip.
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DOI：
10.1186/ar3204
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发表时间：
2011-02-01
影响因子：
4.9
通讯作者：
Brown MA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cortes A;Brown MA
全基因组关联研究(GWAS)已经证明是一种强大的无假设方法来识别常见的疾病相关变异。然而，即使是相当大的GWA，充其量也只能识别出导致疾病遗传性的中等比例的遗传变异。为了提供具有成本效益的常见和罕见变异的基因分型，以绘制剩余的遗传率和精细绘制已建立的基因座图，免疫芯片联盟开发了一种20万SNP芯片，该芯片已经大量生产，成本只有Gwas芯片的一小部分。该芯片为免疫遗传学基因定位提供了有力的工具。
Genomewide association studies (GWAS) have proven a powerful hypothesis-free method to identify common disease-associated variants. Even quite large GWAS, however, have only at best identified moderate proportions of the genetic variants contributing to disease heritability. To provide cost-effective genotyping of common and rare variants to map the remaining heritability and to fine-map established loci, the Immunochip Consortium has developed a 200,000 SNP chip that has been produced in very large numbers for a fraction of the cost of GWAS chips. This chip provides a powerful tool for immunogenetics gene mapping.
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作者：
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