Klinefelter’s syndrome diagnosed at the onset of acute myeloid leukemia with inv (16) following treatment for germ cell tumor

Klinefelter’s syndrome diagnosed at the onset of acute myeloid leukemia with inv (16) following treatment for germ cell tumor
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在接受生殖细胞肿瘤治疗后,在患有 inv (16) 的急性髓性白血病发作时被诊断为克兰费尔特综合征

DOI:
10.11406/rinketsu.63.746
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发表时间:
2022
期刊:
Rinsho Ketsueki
影响因子:
--
通讯作者:
小沼 亮介
小沼 亮介
中科院分区:
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文献类型:
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作者:
田辺 季佐;安達 弘人;和田 敦司;岸田 侑也;内堀 雄介;野口 侑真;迎 純一;新谷 直樹;遠矢 嵩;清水 啓明;小林 武;名島 悠峰;原田 浩徳;坂巻 壽;大橋 一輝;原田 結花;山口 達郎;秋月 伸哉;土岐 典子;井ノ口 卓彦;遠藤 麻惠;西尾 優子;貞任 大地;神原 康弘;熱田 雄也;小沼 亮介

文献摘要

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20 代男性. 20 歳時に縦隔胚細胞腫瘍と診断, 化学療法後無再発で経過したが 2020 年 1 月に急性骨髄性白血病 (AML) M2 と診断された. 診断時の骨髄染色体分析で全細胞に 47, XXY, inv (16) を認めた. 寛解導入療法後, 微小残存病変マーカーは著減した. 治療関連 AML に該当するも染色体予後良好群で治療反応性は良好, HLA 一致同胞が不在であったことからも第一寛解期での同種造血細胞移植は行わない方針とした. 地固め療法 3 コース後 1 年以上無病生存中である. また, 寛解確認時の骨髄染色体分析でも 47, XXY を認め, クラインフェルター症候群 (KS) と診断された. 診断直後は動揺が大きく適応障害と診断されたが, 精神腫瘍医・臨床心理士・認定遺伝カウンセラー® を含めた多職種介入により受容的な態度を見せるようになった. 縦隔胚細胞腫瘍治療後に発症した AML の診断を契機に KS が診断された稀な症例と考え報告する.(臨床血液 63 (7): 746~ 752, 2022)