Deletion of a 4977-bp Fragment in the Mitochondrial Genome Is Associated with Mitochondrial Disease Severity.
Deletion of a 4977-bp Fragment in the Mitochondrial Genome Is Associated with Mitochondrial Disease Severity.
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线粒体基因组中 4977 bp 片段的缺失与线粒体疾病严重程度相关
DOI：
10.1371/journal.pone.0128624
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发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Qi Y
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zhang Y;Ma Y;Bu D;Liu H;Xia C;Zhang Y;Zhu S;Pan H;Pei P;Zheng X;Wang S;Xu Y;Qi Y
线粒体 DNA (mtDNA) 的大量缺失可能与线粒体疾病的发病机制有关。在这项研究中，我们研究了线粒体基因组中 4,977 bp 的缺失 (ΔmtDNA4977) 与缺乏已知点突变的线粒体疾病患者临床症状严重程度之间的关系。本研究共招募了 160 名线粒体疾病患者和 101 名健康对照者。通过实时定量 PCR 确定 ΔmtDNA4977 和野生型 mtDNA 的拷贝数，并使用 Spearman 双变量相关分析、t 检验或单向方差分析进行分析。每个细胞的总 ΔmtDNA4977 拷贝数以及 mtDNA4977 相对于总野生型 mtDNA 的比例随着患者年龄和症状严重程度的增加而增加。令人惊讶的是，线粒体DNA总拷贝数随着症状严重程度的增加而减少。我们的分析表明，血液中 ΔmtDNA4977 的比例和总拷贝数的增加可能与线粒体功能障碍患者的疾病严重程度有关。
Large deletions in mitochondrial DNA (mtDNA) may be involved in the pathogenesis of mitochondrial disease. In this study, we investigated the relationship between a 4,977-bp deletion in the mitochondrial genome (ΔmtDNA4977) and the severity of clinical symptoms in patients with mitochondrial disease lacking known point mutations. A total of 160 patients with mitochondrial disease and 101 healthy controls were recruited for this study. The copy numbers of ΔmtDNA4977 and wild-type mtDNA were determined by real-time quantitative PCR and analyzed using Spearman’s bivariate correlation analysis, t-tests, or one-way ANOVA. The overall ΔmtDNA4977 copy number per cell and the proportion of mtDNA4977 relative to the total wild-type mtDNA, increased with patient age and symptom severity. Surprisingly, the total mtDNA copy number decreased with increasing symptom severity. Our analyses revealed that increases in the proportion and total copy number of ΔmtDNA4977 in the blood may be associated with disease severity in patients with mitochondrial dysfunction.
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影响因子：
5.1
作者：
Cho, Young Min;Park, Kyong Soo;Lee, Hong Kyu
通讯作者：
Lee, Hong Kyu
泌尿细胞中野生型线粒体 DNA 拷贝数作为诊断线粒体疾病严重程度的有用标记
影响因子：
3.7
作者：
Liu H;Ma Y;Fang F;Zhang Y;Zou L;Yang Y;Zhu S;Wang S;Zheng X;Pei P;Li L;Wu H;Xiao Y;Xu Y;Wang L;Cao Y;Pan H;Qi Y
通讯作者：
Qi Y
影响因子：
9.9
作者：
Bernier, FP;Boneh, A;Thorburn, DR
通讯作者：
Thorburn, DR
DOI：
10.1016/j.mrfmmm.2013.12.001
发表时间：
2014-02-01
影响因子：
2.3
作者：
Czarny, P.;Seda, A.;Szaflik, J. P.
通讯作者：
Szaflik, J. P.
影响因子：
3.5
作者：
Pesce, V;Cormio, A;Gadaleta, MN
通讯作者：
Gadaleta, MN