Copy number variant analysis for syndromic congenital heart disease in the Chinese population.
Copy number variant analysis for syndromic congenital heart disease in the Chinese population.
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中国人群综合征型先天性心脏病拷贝数变异分析
DOI：
10.1186/s40246-022-00426-8
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发表时间：
2022-10-31
期刊：
影响因子：
4.5
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
综合征性先天性心脏病 (CHD) 是儿科人群中最严重的疾病之一。拷贝数变异（CNV）是引起综合征型冠心病的重要原因，但国内很少有研究关注与这些患者相关的CNV。本研究旨在鉴定中国人群中与综合征型 CHD 相关的致病性 CNV。共有 109 名散发性综合征型 CHD 患者接受了染色体微阵列分析 (CMA)。分析了致病性或可能致病性 CNV 的表型谱。 VarElect、OVA、AMELIE 和 ToppGene 从致病性或可能致病性 CNV 内的基因中优先考虑 CHD 相关基因。使用 CMA，我们在 37/109 名患者中确定了 43 个候选 CNV。对一般人群中存在的 CNV 进行过滤后，在 24 名患者中鉴定出 29 种致病性/可能致病性 CNV。 CMA 对致病性/疑似致病性 CNV 的诊断率为 23.1% (24/104)，排除了 5 例非整倍体或严重染色体畸变的病例。来自不同优先级工具的 CHD 相关基因列表的重叠分析突出显示了 16 个 CHD 候选基因。作为第一项针对中国人群综合征型 CHD 的 CNV 的研究，本研究揭示了 CMA 在探索综合征型 CHD 遗传病因学中的重要性，并扩大了我们对这些复杂疾病的认识。候选基因的生物信息分析提示了几个与CHD相关的基因，用于进一步的功能研究。在线版本包含可在 10.1186/s40246-022-00426-8 获取的补充材料。
Syndromic congenital heart disease (CHD) is among the most severe conditions in the pediatric population. Copy number variant (CNV) is an important cause of syndromic CHD, but few studies focused on CNVs related to these patients in China. The present study aimed to identify pathogenic CNVs associated with syndromic CHD in the Chinese population. A total of 109 sporadic patients with syndromic CHD were applied chromosomal microarray analysis (CMA). Phenotype spectrum of pathogenic or likely pathogenic CNVs was analyzed. CHD-related genes were prioritized from genes within pathogenic or likely pathogenic CNVs by VarElect, OVA, AMELIE, and ToppGene. Using CMA, we identified 43 candidate CNVs in 37/109 patients. After filtering CNVs present in the general population, 29 pathogenic/likely pathogenic CNVs in 24 patients were identified. The diagnostic yield of CMA for pathogenic/likely pathogenic CNVs was 23.1% (24/104), excluding 5 cases with aneuploidies or gross chromosomal aberrations. The overlapping analysis of CHD-related gene lists from different prioritization tools highlighted 16 CHD candidate genes. As the first study focused on CNVs in syndromic CHD from the Chinese population, this study reveals the importance of CMA in exploring the genetic etiology of syndromic CHD and expands our understanding of these complex diseases. The bioinformatic analysis of candidate genes suggests several CHD-related genes for further functional research. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s40246-022-00426-8.
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DOI：
10.7603/s40681-014-0007-0
发表时间：
2014
期刊：
BioMedicine
影响因子：
--
作者：
Chang YT;Wang CH;Chou IC;Lin WD;Chee SY;Kuo HT;Tsai FJ
通讯作者：
Tsai FJ
影响因子：
1.3
作者：
Kashevarova AA;Nazarenko LP;Schultz-Pedersen S;Skryabin NA;Salyukova OA;Chechetkina NN;Tolmacheva EN;Rudko AA;Magini P;Graziano C;Romeo G;Joss S;Tümer Z;Lebedev IN
通讯作者：
Lebedev IN
影响因子：
12.3
作者：
Freytag S;Burgess R;Oliver KL;Bahlo M
通讯作者：
Bahlo M
影响因子：
56.9
作者：
Gifford, Casey A.;Ranade, Sanjeev S.;Srivastava, Deepak
通讯作者：
Srivastava, Deepak
影响因子：
14.9
作者：
Chen J;Bardes EE;Aronow BJ;Jegga AG
通讯作者：
Jegga AG