Propionyl-CoA carboxylase - A review.
Propionyl-CoA carboxylase - A review.
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DOI：
10.1016/j.ymgme.2017.10.002
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发表时间：
2017-12
影响因子：
3.8
通讯作者：
Chapman KA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wongkittichote P;Ah Mew N;Chapman KA
丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoA carboxylase，PCC）是催化丙酰辅酶A羧化为甲基丙二酰辅酶A的酶，由基因PCCA和PCCB编码以形成异十二聚体。PCC的功能障碍导致遗传性代谢紊乱丙酸血症，其可导致受影响的个体呈现代谢性酸中毒、高氨血症、嗜睡、呕吐，并且如果不治疗，有时昏迷和死亡。患有丙酸血症的个体还具有由PCC酶的功能障碍引起的许多长期并发症。在这里，我们提出了一个关于PCC的结构和功能的现有知识的概述。我们回顾了已发表的人类变异的最新列表，并提供了该疾病的概述。
Propionyl-CoA carboxylase (PCC) is the enzyme which catalyzes the carboxylation of propionyl-CoA to methylmalonyl-CoA and is encoded by the genes PCCA and PCCB to form a hetero-dodecamer. Dysfunction of PCC leads to the inherited metabolic disorder propionic acidemia, which can result in an affected individual presenting with metabolic acidosis, hyperammonemia, lethargy, vomiting and sometimes coma and death if not treated. Individuals with propionic acidemia also have a number of long term complications resulting from the dysfunction of the PCC enzyme. Here we present an overview of the current knowledge about the structure and function of PCC. We review an updated list of human variants which are published and provide an overview of the disease.
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影响因子：
2.3
作者：
Bernheim S;Deschênes G;Schiff M;Cussenot I;Niel O
通讯作者：
Niel O
影响因子：
5.1
作者：
Baumgartner, Daniela;Scholl-Buergi, Sabine;Karall, Daniela
通讯作者：
Karall, Daniela
DOI：
10.1016/j.bbadis.2013.04.027
发表时间：
2014-12-01
影响因子：
6.2
作者：
Dercksen, M.;Ijlst, L.;Wanders, R. J. A.
通讯作者：
Wanders, R. J. A.
影响因子：
3.6
作者：
de Keyzer, Yves;Valayannopoulos, Vassili;de Lonlay, Pascale
通讯作者：
de Lonlay, Pascale
影响因子：
3.1
作者：
Alberola, Trinitat M.;Bautista-Llacer, Rosa;Calatayud, Carmen
通讯作者：
Calatayud, Carmen