The design and construction of reference pangenome graphs with minigraph.
The design and construction of reference pangenome graphs with minigraph.
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DOI：
10.1186/s13059-020-02168-z
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发表时间：
2020-10-16
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Chu C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li H;Feng X;Chu C
测序技术的最新进展使各个基因组的组装能够达到参考基因组的质量。如何整合来自同一物种的多个基因组并使生物学家可以访问的综合表示仍然是一个开放的挑战。在这里，我们提出了一个基于图的数据模型和相关格式，以表示多个基因组，同时保留线性参考基因组的坐标。我们在Migraph Toolkit中实现了我们的想法，并证明我们可以有效地构造pangenome图，并紧凑地编码当前参考基因组缺少的数以万计的结构变体。
The recent advances in sequencing technologies enable the assembly of individual genomes to the quality of the reference genome. How to integrate multiple genomes from the same species and make the integrated representation accessible to biologists remains an open challenge. Here, we propose a graph-based data model and associated formats to represent multiple genomes while preserving the coordinate of the linear reference genome. We implement our ideas in the minigraph toolkit and demonstrate that we can efficiently construct a pangenome graph and compactly encode tens of thousands of structural variants missing from the current reference genome.
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影响因子：
7
作者：
Huddleston J;Chaisson MJP;Steinberg KM;Warren W;Hoekzema K;Gordon D;Graves-Lindsay TA;Munson KM;Kronenberg ZN;Vives L;Peluso P;Boitano M;Chin CS;Korlach J;Wilson RK;Eichler EE
通讯作者：
Eichler EE
DOI：
10.1126/science.aae0344
发表时间：
2016-04-01
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Gordon D;Huddleston J;Chaisson MJ;Hill CM;Kronenberg ZN;Munson KM;Malig M;Raja A;Fiddes I;Hillier LW;Dunn C;Baker C;Armstrong J;Diekhans M;Paten B;Shendure J;Wilson RK;Haussler D;Chin CS;Eichler EE
通讯作者：
Eichler EE
影响因子：
5.8
作者：
Baier, Uwe;Beller, Timo;Ohlebusch, Enno
通讯作者：
Ohlebusch, Enno
使用下一代 DNA 测序数据进行变异发现和基因分型的框架。
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1093/bioinformatics/btw279
发表时间：
2016-06-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Chikhi R;Limasset A;Medvedev P
通讯作者：
Medvedev P