BACE1 gene variants do not influence BACE1 activity, levels of APP or Aβ isoforms in CSF in Alzheimer's disease.
BACE1 gene variants do not influence BACE1 activity, levels of APP or Aβ isoforms in CSF in Alzheimer's disease.
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DOI：
10.1186/1750-1326-5-37
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发表时间：
2010-09-17
影响因子：
15.1
通讯作者：
Blennow K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sjölander A;Zetterberg H;Andreasson U;Minthon L;Blennow K
BACE 1基因编码β位点APP裂解酶1，并与阿尔茨海默病（AD）相关。BACE 1是最重要的β-分泌酶，负责产生阿尔茨海默病相关的淀粉样β蛋白（Aβ），并可能在AD的淀粉样蛋白形成过程中发挥作用。我们假设BACE 1基因变异可能影响BACE 1活性或脑脊液（CSF）中APP代谢的其他标志物，从而促进AD的发展。我们对269例瑞典AD患者的BACE 1基因rs638405单核苷酸多态性（SNP）进行了基因分型，并将基因型数据与CSF中广泛的淀粉样蛋白相关生物标志物相关联，包括BACE 1活性、Aβ40、Aβ42、α-和β-裂解可溶性APP（α-sAPP和β-sAPP）水平，以及阿尔茨海默型轴突变性的标志物，即，总-tau和磷酸-tau 181。BACE 1的基因变异既不与淀粉样蛋白相关的生物标志物相关，也不与AD中轴突变性的标志物相关。
The BACE1 gene encodes the beta-site APP-cleaving enzyme 1 and has been associated with Alzheimer's disease (AD). BACE1 is the most important β-secretase responsible for the generation of Alzheimer-associated amyloid β-proteins (Aβ) and may play a role in the amyloidogenic process in AD. We hypothesized that BACE1 gene variants might influence BACE1 activity or other markers for APP metabolism in the cerebrospinal fluid (CSF) and thereby contribute to the development of AD. We genotyped a Swedish sample of 269 AD patients for the rs638405 single nucleotide polymorphism (SNP) in the BACE1 gene and correlated genotype data to a broad range of amyloid-related biomarkers in CSF, including BACE1 activity, levels of Aβ40, Aβ42, α- and β-cleaved soluble APP (α-sAPP and β-sAPP), as well as markers for Alzheimer-type axonal degeneration, i.e., total-tau and phospho-tau181. Gene variants of BACE1 were neither associated with amyloid-related biomarkers, nor with markers for axonal degeneration in AD.
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影响因子：
3.5
作者：
Blacker, D;Bertram, L;Tanzi, RE
通讯作者：
Tanzi, RE
DOI：
10.1007/bf02815140
发表时间：
1995-12-01
期刊：
MOLECULAR AND CHEMICAL NEUROPATHOLOGY
影响因子：
--
作者：
Blennow, K;Wallin, A;Vanmechelen, E
通讯作者：
Vanmechelen, E
影响因子：
3.5
作者：
Hussain, I;Powell, D;Christie, G
通讯作者：
Christie, G
影响因子：
64.8
作者：
Sinha, S;Anderson, JP;John, V
通讯作者：
John, V
影响因子：
3.3
作者：
Blennow, K;Ricksten, A;Rymo, L
通讯作者：
Rymo, L