The Role of PALB2 in the DNA Damage Response and Cancer Predisposition.
The Role of PALB2 in the DNA Damage Response and Cancer Predisposition.
复制标题
DOI：
10.3390/ijms18091886
复制
发表时间：
2017-08-31
影响因子：
5.6
通讯作者：
Carvalho MA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Nepomuceno TC;De Gregoriis G;de Oliveira FMB;Suarez-Kurtz G;Monteiro AN;Carvalho MA
脱氧核糖核酸(DNA)损伤反应(DDR)是维持基因组完整性和抑制肿瘤发生的主要特征。PALB2(BRCA2)通过在Fanconi贫血(FA)和同源重组(HR)DNA修复途径中的作用，在维持基因组完整性方面发挥重要作用。自从被确定为BRCA2相互作用伙伴以来，PALB2已成为与遗传性乳腺癌和胰腺癌易感性相关的关键肿瘤抑制蛋白。在这篇综述中，我们讨论了其他DDR蛋白(如毛细血管扩张性共济失调突变、ATM和RAD3相关)、介质BRCA1(乳腺癌1)/BRCA2和效应因子RAD51/DNA聚合酶η(POLη)是如何与PALB2相互作用来协调DNA修复的。我们还研究了PALB2突变在癌症易感性中的作用，以及PALB2在通过FA/HR途径刺激无错误DNA修复中的作用。
The deoxyribonucleic acid (DNA) damage response (DDR) is a major feature in the maintenance of genome integrity and in the suppression of tumorigenesis. PALB2 (Partner and Localizer of Breast Cancer 2 (BRCA2)) plays an important role in maintaining genome integrity through its role in the Fanconi anemia (FA) and homologous recombination (HR) DNA repair pathways. Since its identification as a BRCA2 interacting partner, PALB2 has emerged as a pivotal tumor suppressor protein associated to hereditary cancer susceptibility to breast and pancreatic cancers. In this review, we discuss how other DDR proteins (such as the kinases Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) and ATM- and Rad3-Related (ATR), mediators BRCA1 (Breast Cancer 1)/BRCA2 and effectors RAD51/DNA Polymerase η (Polη) interact with PALB2 to orchestrate DNA repair. We also examine the involvement of PALB2 mutations in the predisposition to cancer and the role of PALB2 in stimulating error-free DNA repair through the FA/HR pathway.
登录
查看更多内容
影响因子：
64.5
作者：
Fekairi S;Scaglione S;Chahwan C;Taylor ER;Tissier A;Coulon S;Dong MQ;Ruse C;Yates JR 3rd;Russell P;Fuchs RP;McGowan CH;Gaillard PHL
通讯作者：
Gaillard PHL
影响因子：
51.1
作者：
Cybulski, Cezary;Kluzniak, Wojciech;Lubinski, Jan
通讯作者：
Lubinski, Jan
影响因子：
2.2
作者：
Catucci, Irene;Milgrom, Roni;Peterlongo, Paolo
通讯作者：
Peterlongo, Paolo
影响因子：
64.8
作者：
Erkko, Hannele;Xia, Bing;Winqvist, Robert
通讯作者：
Winqvist, Robert
由 53BP1-RIF1 和 BRCA1-CtIP 组成的细胞周期依赖性调节回路控制 DNA 修复途径的选择。
影响因子：
16
作者：
Escribano-Diaz, Cristina;Orthwein, Alexandre;Durocher, Daniel
通讯作者：
Durocher, Daniel