Novel ELN mutation in a family with supravalvular aortic stenosis and intracranial aneurysm.
Novel ELN mutation in a family with supravalvular aortic stenosis and intracranial aneurysm.
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DOI：
10.1016/j.ejmg.2016.11.004
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发表时间：
2017-03
影响因子：
1.9
通讯作者：
Ousager LB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jelsig AM;Urban Z;Hucthagowder V;Nissen H;Ousager LB
ELN的致病性生殖系突变可在瓣上主动脉瓣狭窄患者中检测到。突变可能发生从头或继承后的常染色体显性遗传模式。在这份报告中，我们描述了一个三代家庭患有主动脉瓣上狭窄，各种其他动脉狭窄，猝死，颅内动脉瘤。在受影响的家庭成员中检测到了之前未描述的第12号外显子移码突变。本报告强调了家族史、遗传咨询的重要性，并证明了单个SVAS家族内表型的巨大变异性。
Pathogenic germline mutations in ELN can be detected in patients with supravalvular aortic stenosis. The mutation might occur de novo or be inherited following an autosomal dominant pattern of inheritance. In this report we describe a three-generation family suffering from supravalvular aortic stenosis, various other arterial stenoses, sudden death, and intracranial aneurysms. A frameshift mutation in exon 12, not described before, was detected in the affected family members. This report emphasises the importance of family history, genetic counselling, and demonstrates the great variability in the phenotype within a single SVAS family.
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影响因子：
2
作者：
Graul-Neumann, Luitgard M.;Hausser, Ingrid;Kraus, Cornelia
通讯作者：
Kraus, Cornelia
影响因子：
--
作者：
Merla, Giuseppe;Brunetti-Pierri, Nicola;Loviglio, Maria Nicla
通讯作者：
Loviglio, Maria Nicla
影响因子：
4
作者：
Szabo, Z;Crepeau, MW;Urban, Z
通讯作者：
Urban, Z
DOI：
10.1001/archpedi.1964.02090010343002
发表时间：
1964-01-01
影响因子：
--
作者：
EISENBERG, R;YOUNG, D;BOITO, A
通讯作者：
BOITO, A
影响因子：
5.2
作者：
Metcalfe, K;Rucka, AK;Tassabehji, M
通讯作者：
Tassabehji, M