Molecular and clinical studies of X-linked deafness among Pakistani families.
Molecular and clinical studies of X-linked deafness among Pakistani families.
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DOI：
10.1038/jhg.2011.55
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发表时间：
2011-07
影响因子：
3.5
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
OMIM 数据库中列出了 68 种与性别相关的综合征，其中包括听力损失这一特征，以及 5 个与性别相关的非综合征性耳聋基因座。通过确定分离 X 连锁隐性耳聋的三个不相关的巴基斯坦家族（PKDF536、PKDF1132、PKDF740），探讨了其他此类性别连锁位点的可能性。对 PKDF536 和 PKDF1132 家族受影响成员中 POU3F4 (DFN3) 的序列分析揭示了两个新的无义突变，分别为 p.Q136X 和 p.W114X。家族 PKDF740 隔离先天性失明、轻度至重度进行性听力损失，这是 Norrie 病的特征 (MIM#310600)。该家族受影响成员中 NDP 的序列分析揭示了一种新的单核苷酸缺失 c.49delG，导致编码蛋白发生移码和过早截短 (p.V17fsX1)。在 150 个正常 DNA 样本中未发现这些突变。鉴定导致 X 连锁隐性耳聋的致病等位基因将改善巴基斯坦人听力损失的分子诊断、遗传咨询和分子流行病学。
There are 68 sex-linked syndromes that include hearing loss as one feature and five sex-linked nonsyndromic deafness loci listed in the OMIM database. The possibility of additional such sex-linked loci was explored by ascertaining three unrelated Pakistani families (PKDF536, PKDF1132, PKDF740) segregating X-linked recessive deafness. Sequence analysis of POU3F4 (DFN3) in affected members of families PKDF536 and PKDF1132 revealed two novel nonsense mutations, p.Q136X and p.W114X, respectively. Family PKDF740 is segregating congenital blindness, mild to profound progressive hearing loss that is characteristic of Norrie disease (MIM#310600). Sequence analysis of NDP among affected members of this family revealed a novel single nucleotide deletion c.49delG causing a frameshift and premature truncation (p.V17fsX1) of the encoded protein. These mutations were not found in 150 normal DNA samples. Identification of pathogenic alleles causing X-linked recessive deafness will improve molecular diagnosis, genetic counseling, and molecular epidemiology of hearing loss among Pakistanis.
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影响因子：
9.8
作者：
Ahmed, ZM;Riazuddin, S;Wilcox, ER
通讯作者：
Wilcox, ER
影响因子：
2.1
作者：
CREMERS, CWRJ;HOMBERGEN, GCJH;WENTGES, RTR
通讯作者：
WENTGES, RTR
影响因子：
56.9
作者：
DEKOK, YJM;VANDERMAAREL, SM;CREMERS, FPM
通讯作者：
CREMERS, FPM
DOI：
10.1159/000132282
发表时间：
1986-01-01
期刊：
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
影响因子：
--
作者：
GAL, A;WIERINGA, B;ROPERS, HH
通讯作者：
ROPERS, HH
影响因子：
3.9
作者：
Collin, Rob W. J.;Chellappa, Ramesh;Kremer, Hannie
通讯作者：
Kremer, Hannie