Lisdexamfetamine Therapy in Paroxysmal Non-kinesigenic Dyskinesia Associated with the KCNMA1-N999S Variant.
Lisdexamfetamine Therapy in Paroxysmal Non-kinesigenic Dyskinesia Associated with the KCNMA1-N999S Variant.
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DOI：
10.1002/mdc3.13394
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发表时间：
2022-03
影响因子：
4
通讯作者：
Meredith AL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Keros S;Heim J;Hakami W;Zohar-Dayan E;Ben-Zeev B;Grinspan Z;Kruer MC;Meredith AL
KCNMA 1连锁通道病是一种罕见的运动障碍，首次报道于2005年。KCNMA 1连锁通道病的阵发性非运动诱发性运动障碍（PNKD）是携带KCNMA 1-N999 S突变的患者最常见的症状。PNKD发作每天发生多达数百次，具有显著的发病率和有限的治疗选择，通常在癫痫的背景下。我们报告了6例使用利右苯丙胺（0.7-1.25 mg/kg/天）治疗的KCNMA 1-N999 S变体病例，利右苯丙胺是一种苯丙胺的前药。数据收集回顾性访谈和图表审查。治疗期间，父母报告的每日PNKD发作次数减少，范围从减少10倍至完全消退。我们的研究结果表明，利右苯丙胺是PNKD 3（KCNMA 1相关PNKD）的有效疗法。治疗显著减少了衰弱性运动障碍发作，而没有激发或加重其他KCNMA 1相关症状，如癫痫发作。
KCNMA1‐linked channelopathy is a rare movement disorder first reported in 2005. Paroxysmal non‐kinesigenic dyskinesia (PNKD) in KCNMA1‐linked channelopathy is the most common symptom in patients harboring the KCNMA1‐N999S mutation. PNKD episodes occur up to hundreds of times daily with significant morbidity and limited treatment options, often in the context of epilepsy. We report 6 cases with the KCNMA1‐N999S variant treated with lisdexamfetamine (0.7–1.25 mg/kg/day), a pro‐drug of dextroamphetamine. Data were collected retrospectively from interviews and chart review. Parent‐reported daily PNKD episode counts were reduced under treatment, ranging from a 10‐fold decrease to complete resolution. Our findings suggest that lisdexamfetamine is an effective therapy for PNKD3 (KCNMA1‐associated PNKD). Treatment produced dramatic reductions in debilitating dyskinesia episodes, without provocation or exacerbation of other KCNMA1‐associated symptoms such as seizures.
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KCNMA1链接通道病的变体和临床特征的新兴范围。
DOI：
10.1080/19336950.2021.1938852
发表时间：
2021-12
期刊：
Channels (Austin, Tex.)
影响因子：
--
作者：
Miller JP;Moldenhauer HJ;Keros S;Meredith AL
通讯作者：
Meredith AL
影响因子：
2.5
作者：
Moldenhauer, Hans J.;Matychak, Katia K.;Meredith, Andrea L.
通讯作者：
Meredith, Andrea L.
DOI：
10.1002/mds.28138
发表时间：
2020-10
期刊：
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
影响因子：
--
作者：
Zhang G;Gibson RA;McDonald M;Liang P;Kang PW;Shi J;Yang H;Cui J;Mikati MA
通讯作者：
Mikati MA
影响因子：
3.4
作者：
Harvey S;King MD;Gorman KM
通讯作者：
Gorman KM
影响因子：
5.6
作者：
Dolder PC;Strajhar P;Vizeli P;Hammann F;Odermatt A;Liechti ME
通讯作者：
Liechti ME