Variable clinical phenotype in two siblings with Aicardi-Goutières syndrome type 6 and a novel mutation in the ADAR gene.
Variable clinical phenotype in two siblings with Aicardi-Goutières syndrome type 6 and a novel mutation in the ADAR gene.
复制标题
患有 6 型 Aicardi-Goutières 综合征的两个兄弟姐妹的临床表型存在差异，且 ADAR 基因出现新突变
DOI：
10.1016/j.ejpn.2017.11.003
复制
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
von der Hagen M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Schmelzer L;Smitka M;Wolf C;Lucas N;Tüngler V;Hahn G;Tzschach A;Di Donato N;Lee- Kirsch MA;von der Hagen M
A177T RNASEH2B 常见突变导致 Aicardi-Goutières 综合征家族的表型变异
DOI：
10.4236/crcm.2014.33037
发表时间：
2014
期刊：
Case Reports in Clinical Medicine
影响因子：
--
作者：
V. Tüngler;F. Schmidt;S. Hieronimus;Claudio Reyes;M. Lee
通讯作者：
M. Lee
Aicardi-Goutières 综合征显着的家族内表型变异与 RNASEH2C 复发性亚洲创始人突变相关
影响因子：
2
作者：
J. Vogt;S. Agrawal;Zala Ibrahim;T. Southwood;S. Philip;L. Macpherson;Malini V. Bhole;Y. Crow;C. Oley
通讯作者：
C. Oley