Cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9, FKRP related.
Cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9, FKRP related.
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DOI：
10.1002/mus.27052
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发表时间：
2020-11
期刊：
影响因子：
3.4
通讯作者：
Mathews KD
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Libell EM;Richardson JA;Lutz KL;Ng BY;Mockler SRH;Laubscher KM;Stephan CM;Zimmerman BM;Edens ER;Reinking BE;Mathews KD
肢带型肌营养不良症 R9 (LGMDR9) 中心肌病的报道频率各不相同。我们描述了 LDMDR9 队列中心肌病发病的频率和年龄。回顾性审查了 56 名 LGMDR9 受试者（157 幅超声心动图）的超声心动图。通过对按基因型进行间隔删失数据的生存分析来评估超声心动图异常与年龄的关系的累积概率。评估心脏功能和临床功能之间的相关性。二十五名 (45%) 参与者患有心肌病。 c.826C>A 变异纯合子受试者首次出现超声心动图异常的中位年龄为 54.2 岁，而所有其他 fukutin 相关蛋白 (FKRP) 基因型的受试者首次出现超声心动图异常的中位年龄为 18.1 岁 (P < .0001)。射血分数和 10 米步行测试速度之间存在弱相关性（r = 0.25），但与用力肺活量没有相关性（r = 0.08）。心肌病在 LGMDR9 患者中普遍存在，并且在 c.826C>A 突变纯合子受试者中较晚发生。这些数据将有助于指导监测和管理。
Reported frequencies of cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9 (LGMDR9) vary. We describe the frequency and age at onset of cardiomyopathy in an LDMDR9 cohort. Echocardiograms from 56 subjects (157 echocardiograms) with LGMDR9 were retrospectively reviewed. The cumulative probability of having an abnormal echocardiogram as a function of age was assessed by survival analysis for interval‐censored data by genotype. Correlations between cardiac and clinical function were evaluated. Twenty‐five (45%) participants had cardiomyopathy. The median age at first abnormal echocardiogram for subjects homozygous for the c.826C>A variant was 54.2 y compared to 18.1 y for all other fukutin‐related protein (FKRP) genotypes (P < .0001). There was a weak correlation between ejection fraction and 10‐Meter Walk Test speed (r = 0.25), but no correlation with forced vital capacity (r = 0.08). Cardiomyopathy is prevalent among those with LGMDR9 and occurs later in subjects homozygous for the c.826C>A mutation. These data will help to guide surveillance and management.
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