Molecular cytogenetic analysis of inv dup(15) chromosomes, using probes specific for the Prader-Willi/Angelman syndrome region: clinical implications.
Molecular cytogenetic analysis of inv dup(15) chromosomes, using probes specific for the Prader-Willi/Angelman syndrome region: clinical implications.
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使用 Prader-Willi/Angelman 综合征区域特异性探针对 inv dup(15) 染色体进行分子细胞遗传学分析：临床意义。
DOI：
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发表时间：
1994
影响因子：
9.8
通讯作者：
Stuart Schwartztt
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
J. Leana;L. Jenkins;G. Catherine;Palmer;Rina;Plattner;L. Sheppard;W. Flejter;J. Zackowski;F. Tsien;Stuart Schwartztt
用两种特异于Prader-Willi综合征/Angelman综合征（PWS/AS）近端15 q区域的DNA探针，通过FISH研究了27例15号染色体反向重复（inv dup [15]）。16个标记染色体显示每个探针的两个拷贝，而在其余11个标记中没有观察到杂交。发现该区域的存在与异常表型之间存在显著关联（P <0.01）。这是迄今为止对inv dup（15）染色体进行的最大规模的研究，该研究使用分子细胞遗传学方法，并且首次报告了此类标记中特定染色体区域的存在与异常表型之间的显著关联。
Twenty-seven cases of inverted duplications of chromosome 15 (inv dup [15]) were investigated by FISH with two DNA probes specific for the Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (PWS/AS) region on proximal 15q. Sixteen of the marker chromosomes displayed two copies of each probe, while in the remaining 11 markers no hybridization was observed. A significant association was found between the presence of this region and an abnormal phenotype (P < .01). This is the largest study to date of inv dup(15) chromosomes, that uses molecular cytogenetic methods and is the first to report a significant association between the presence of a specific chromosomal region in such markers and an abnormal phenotype.
DOI：
10.1073/pnas.83.9.2934
发表时间：
1986-05-01
影响因子：
11.1
作者：
PINKEL, D;STRAUME, T;GRAY, JW
通讯作者：
GRAY, JW
定量校准和使用 DNA 探针研究普瑞德威利综合征的染色体异常。
DOI：
10.1002/ajmg.1320330110
发表时间：
1989
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
Tantravahi,U;Nicholls,RD;Stroh,H;Ringer,S;Neve,RL;Kaplan,L;Wharton,R;Wurster-Hill,D;GrahamJr,JM;Cantu,ES
通讯作者：
Cantu,ES