First PEX11β patient extends spectrum of peroxisomal biogenesis disorder phenotypes
First PEX11β patient extends spectrum of peroxisomal biogenesis disorder phenotypes
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第一位 PEX11β 患者扩展了过氧化物酶体生物发生障碍表型的范围
DOI：
10.1136/jmedgenet-2012-100899
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发表时间：
2012
影响因子：
4
通讯作者：
Gärtner J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Thoms S;Gärtner J
在与过氧化物酶体生物合成障碍相关的人类PEX基因中，只有PEX 11家族基因以前与人类疾病无关。一项新的研究确定了第一个具有PEX11 β突变的患者。患者表现出过氧化物酶体生物合成障碍的非典型症状。来自该患者的细胞中的过氧化物酶体出现扩大和未分裂，符合PEX11蛋白在过氧化物酶体增殖和分裂中的作用。这些新发现拓宽了与过氧化物酶体形成缺陷相关的疾病的临床和细胞表型谱。
Among the humanPEXgenes associated with peroxisome biogenesis disorders, only thePEX11family genes had not previously been associated with human disease. A new study identifies the first patient with a mutation inPEX11β. The patient presents with symptoms atypical for peroxisome biogenesis disorders. Peroxisomes in cells derived from this patient appear enlarged and undivided, complying with the role of PEX11 proteins in peroxisome proliferation and division. These new findings widen the spectrum of clinical and cellular phenotypes of diseases associated with defective peroxisome formation.
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DOI：
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发表时间：
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期刊：
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作者：
通讯作者：
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D. Warren;J. Morrell;H. Moser;D. Valle;Stephen J. Gould
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作者：
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通讯作者：
Distel, B
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DOI：
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发表时间：
1964
期刊：
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影响因子：
--
作者：
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通讯作者：
R. Lindenberg