Altered cerebrospinal fluid proteins in Smith-Lemli-Opitz syndrome patients.
Altered cerebrospinal fluid proteins in Smith-Lemli-Opitz syndrome patients.
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DOI：
10.1002/ajmg.a.37720
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发表时间：
2016-08
影响因子：
2
通讯作者：
Porter, Forbes D.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cologna, Stephanie M.;Shieh, Christine;Toth, Cynthia L.;Cougnoux, Antony;Burkert, Kathryn R.;Bianconi, Simona E.;Wassif, Christopher A.;Porter, Forbes D.
Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）是一种常染色体隐性遗传的多发性畸形综合征，伴有神经认知功能障碍。SLOS由7-脱氢胆固醇还原酶基因突变引起，其导致7-脱氢胆固醇向胆固醇的酶促转化受损。在目前的工作中，我们试图测量与儿科对照相比SLOS患者脑脊液中改变的蛋白质。使用基于多分析物抗体的测定，我们发现SLOS患者中有12种蛋白质发生了改变。进行了验证研究，该研究的结果表明细胞外基质重塑的改变和疾病病理生理学中氧化应激的进一步证据。本研究的结果将用于探索SLOS中改变的生物学途径，并确定一组可在未来治疗试验中作为生物标志物进行评估的脑脊液蛋白。
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive, multiple malformation syndrome with neurocognitive impairment. SLOS arises from mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase gene which results in impaired enzymatic conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol. In the current work, we sought to measure proteins that were altered in the cerebrospinal fluid from SLOS patients compared to pediatric controls. Using a multi-analyte antibody-based assay, we found that 12 proteins are altered in SLOS patients. Validation studies were carried out and the findings from this study suggest alterations in extracellular matrix remodeling and further evidence of oxidative stress within the disease pathophysiology. The results of this study will be used to explore biological pathways altered in SLOS and identifies a set of cerebral spinal fluid proteins that can be evaluated as biomarkers in future therapeutic trials.
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影响因子：
3.5
作者：
Cross JL;Iben J;Simpson CL;Thurm A;Swedo S;Tierney E;Bailey-Wilson JE;Biesecker LG;Porter FD;Wassif CA
通讯作者：
Wassif CA
影响因子：
10.8
作者：
Hagler, Michael A.;Hadley, Thomas M.;Miller, Jordan D.
通讯作者：
Miller, Jordan D.
影响因子：
5.2
作者：
Porter, Forbes D.
通讯作者：
Porter, Forbes D.
影响因子：
2
作者：
Nowaczyk, Malgorzata J. M.;Tan, Mattea;Allanson, Judith E.
通讯作者：
Allanson, Judith E.
DOI：
10.1073/pnas.95.14.8181
发表时间：
1998-07-07
影响因子：
11.1
作者：
Fitzky, BU;Witsch-Baumgartner, M;Moebius, FF
通讯作者：
Moebius, FF