Somatic mitochondrial DNA mutations in early Parkinson and incidental Lewy body disease.
Somatic mitochondrial DNA mutations in early Parkinson and incidental Lewy body disease.
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DOI：
10.1002/ana.23568
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发表时间：
2012-06
影响因子：
11.2
通讯作者：
Simon, David K.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lin, Michael T.;Cantuti-Castelvetri, Ippolita;Zheng, Kangni;Jackson, Katie E.;Tan, Yong B.;Arzberger, Thomas;Lees, Andrew J.;Betensky, Rebecca A.;Beal, M. Flint;Simon, David K.
线粒体DNA(MtDNA)的体细胞突变被认为在帕金森病(PD)中起作用，但此前在PD中没有发现mtDNA突变的大量增加，可能是因为高突变水平的神经元退化，从而在晚期组织中缺失。为了解决这个问题，我们研究了早期帕金森病和偶发性路易体病(ILBD)的病例，这被认为是症状前帕金森病的代表。我们首次表明，在这组早期PD和ILBD病例中，黑质(SN)神经元的mtDNA突变水平显著升高。
Somatic mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) are hypothesized to play a role in Parkinson disease (PD), but large increases in mtDNA mutations have not previously been found in PD, potentially because neurons with high mutation levels degenerate and thus are absent in late-stage tissue. To address this issue, we studied early stage PD cases and cases of incidental Lewy body disease (ILBD), which is thought to represent presymptomatic PD. We show for the first time that mtDNA mutation levels in substantia nigra (SN) neurons are significantly elevated in this group of early PD and ILBD cases.
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影响因子：
11.2
作者：
Swerdlow, RH;Parks, JK;Parker, WD
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Parker, WD
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