Analysis of Case-Control Association Studies: SNPs, Imputation and Haplotypes.
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DOI：
10.1214/09-sts297
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发表时间：
2009-11-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Carroll RJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chatterjee N;Chen YH;Luo S;Carroll RJ
虽然前瞻性Logistic回归是病例对照数据分析的标准方法，但最近有人指出，在遗传流行病学研究中，人们可以通过结合各种群体遗传学模型假设，如Hardy-Weinberg平衡(HWE)、基因-基因和基因-环境独立性，使用“追溯”可能性来获得主要力量。在这篇文章中，我们回顾了这些现代方法，并通过两种类型的应用(I)类型和非类型单核苷酸多态(SNPs)的关联测试和(Ii)单体型效应和单体型-环境相互作用的估计，将它们与更经典的方法进行比较。我们通过构造各种得分测试和伪似然，为现有方法提供了新的见解。此外，我们描述了一种新的分析非类型SNPs的两阶段方法，该方法可以使用任何灵活的外部算法来进行基因型推定，然后基于回溯似然性进行强大的关联检验。我们用模拟数据和真实数据说明了这些方法的应用。
Although prospective logistic regression is the standard method of analysis for case-control data, it has been recently noted that in genetic epidemiologic studies one can use the “retrospective” likelihood to gain major power by incorporating various population genetics model assumptions such as Hardy-Weinberg-Equilibrium (HWE), gene-gene and gene-environment independence. In this article, we review these modern methods and contrast them with the more classical approaches through two types of applications (i) association tests for typed and untyped single nucleotide polymorphisms (SNPs) and (ii) estimation of haplotype effects and haplotype-environment interactions in the presence of haplotype-phase ambiguity. We provide novel insights to existing methods by construction of various score-tests and pseudo-likelihoods. In addition, we describe a novel two-stage method for analysis of untyped SNPs that can use any flexible external algorithm for genotype imputation followed by a powerful association test based on the retrospective likelihood. We illustrate applications of the methods using simulated and real data.
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