Amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal lobar degeneration: a spectrum of TDP-43 proteinopathies.
Amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal lobar degeneration: a spectrum of TDP-43 proteinopathies.
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DOI：
10.1111/j.1440-1789.2009.01091.x
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发表时间：
2010-04
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Trojanowski JQ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Geser F;Lee VM;Trojanowski JQ
现已确定，十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳上Mr为43 kD的病理性反式反应DNA结合蛋白（TDP-43）是肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶变性（FTLD）伴泛素阳性包涵体（现称为FTLD-TDP）的主要疾病蛋白。事实上，病理性TDP-43的发现巩固了这些疾病是多系统疾病的想法，这导致了TDP-43蛋白质病的概念，即由不同临床和病理实体组成的疾病谱，从ALS延伸到ALS伴认知障碍/痴呆和FTLD-TDP伴或不伴运动神经元疾病（FTLD-MND）。这些沿着一个广泛的疾病连续体排列，该疾病连续体共享与病理性TDP-43相关的相似的发病机制。我们在此回顾了TDP-43蛋白病概念发展过程中的突出发现，TDP-43蛋白病是一组新的神经退行性疾病，其概念与α-突触核蛋白病和tau蛋白病相似。
It is now established that pathological transactive response DNA-binding protein with a Mr of 43 kD (TDP-43) on sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis is the major disease protein in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD) with ubiquitin-positive inclusions (now known as FTLD-TDP). In fact, the discovery of pathological TDP-43 solidified the idea that these disorders are multi-system diseases and this led to the concept of a TDP-43 proteinopathy as a spectrum of disorders comprised of different clinical and pathological entities extending from ALS to ALS with cognitive impairment/dementia and FTLD-TDP without or with motor neuron disease (FTLD-MND). These align along a broad disease continuum sharing similar pathogenetic mechanisms linked to pathological TDP-43. We here review salient findings in the development of a concept of TDP-43 proteinopathy as a novel group of neurodegenerative diseases similar in concept to α-synucleinopathies and tauopathies.
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