GJB2基因突变引起耳蜗功能改变的机制
GJB2基因突变引起耳蜗功能改变的机制
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DOI：
10.3969/j.issn.1006-7299.06.025
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
黄丽辉
中科院分区：
文献类型：
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作者：
于一丁;赵雪雷;文铖;李悦;于宁;黄丽辉
GJB2基因是最常见耳聋基因,主要编码的缝隙连接蛋白26(connexin26,Cx26)是耳蜗中最重要的一种缝隙连接蛋白;缝隙连接系统在维持耳蜗内的正常钾循环及微环境中起重要作用。GJB2基因是耳蜗中表达最强的一种连接蛋白,参与构成耳蜗中的缝隙连接(gap junction,GJ)系统,对于维持内耳微环境及细胞间的协调稳定具有重要作用。该基因突变引起的听力损失并非全部为先天性,相当部分患者于儿童期出现迟发性进行性听力损失,且程度及类型不同,无法单纯以同一致病机制解释。 GJB2基因突变后常导致多种不同类型及程度的听力损失,其突变相关先天性耳聋可能由耳蜗发育障碍导致,而迟发性听力损失则可能与耳蜗功能改变相关。